การตรวจคัดกรองโรคภาวะบกพร่องฮอร์โมนต่อมหมวกไตแต่กำเนิดชนิดขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ของทารกแรกเกิดในพื้นที่ภาคตะวันออกเฉียงเหนือตอนบนของประเทศไทย - นาคประสิทธิ์, สาวิตรี; ไชยสมจิตร, สุมณฑา; สงคราม, บุญนิภา; โรจน์สง่า, วไลพร; อุณจักร, เกวลี (วารสารกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์, 2021)
โรคภาวะบกพร่องฮอร์โมนต่อมหมวกไตแต่กำเนิด (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) เป็นโรคพันธุกรรม เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ทารกแรกเกิดมีภาวะเสียน้ำ เสียเกลือ และอวัยวะเพศกำกวมในเด็กหญิงถ้าผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมและทันเวลาจะเสียชีวิตได้ การศึกษานี้เป็นการศึกษานำร่องการตรวจคัดกรองโรค CAH ในเขตสุขภาพที่ 8 เพื่อหาอุบัติการณ์การเกิดโรคและปัจจัยที่มีผลต่อการตรวจคัดกรอง โดยเก็บตัวอย่างกระดาษซับเลือดจากทารก จำนวน 39,503 ราย สำหรับตรวจวิเคราะห์ระดับ 17-OHP (17α-Hydroxyprogesterone) โดยวิธี ELISA พบผลบวก จำนวน 34 ราย ตรวจยืนยันผล 33 ราย และมีผลบวก 20 ราย แต่ไม่พบทารกเป็นโรค CAH ชนิดรุนแรง ทารกที่มีผลการตรวจคัดกรองมีผลบวก พบว่ามีอายุครรภ์มารดาและน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์ร้อยละ 76.47 และ 61.76 ตามลำดับ และเมื่อทำการเปรียบเทียบค่ามัธยฐาน 17-OHP ในกลุ่มตัวอย่างตรวจคัดกรองปกติแบ่งตามอายุครรภ์และน้ำหนักแรกเกิด พบว่าทารกที่คลอดก่อนกำหนดและน้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์จะมีระดับ 17-OHP สูงกว่าทารกแรกเกิดที่คลอดตามกำหนดและน้ำหนักปกติอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p < 0.001) และปัจจัยที่มีผลต่อระดับ 17-OHP คือ อายุครรภ์มารดาและน้ำหนักแรกเกิด