Whole Exome Sequencing (WES) Identified ALMS1 Mutation in a Thai Boy with Alström syndrome-A First Report at Phramongkutklao Hospital - ปั้นสุวรรณ, ยุทธนา; ภัทรกิจนิรันดร์, วรลักษณ์; บุญวัฒน์, บุญชัย; เพชรทอง, ทิม (เวชสารแพทย์ทหารบก, 2021)
กลุ่มอาการ Alström เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อร่างกายในหลายระบบและมีลักษณะอาการที่หลากหลาย พบได้น้อยมากและมีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย อาการแสดงที่สำคัญประกอบด้วย cone-rod dystrophy การสูญเสียการได้ยิน ภาวะอ้วน ภาวะดื้อต่ออินซูลินหรือเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ รวมถึงการทำงานของปอด ตับ และไตที่ผิดปกติ กลุ่มอาการ Alström เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ALMS1 ในที่นี้รายงานผู้ป่วยเด็กชายไทยอายุ 15 ปีที่มีอาการแสดงเข้าได้กับกลุ่มอาการ Alström ได้แก่ ภาวะจอประสาทตาเสื่อมในวัยเด็ก ภาวะอ้วนและเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง ภาวะไขมันพอกตับที่ไม่ได้เกิดจากแอลกอฮอล์ การสูญเสียการได้ยิน และภาวะหัวใจโต การตรวจ whole exome sequencing (WES) จากดีเอ็นเอของผู้ป่วยรายนี้พบการกลายพันธุ์บนยีน ALMS1 2 ตำแหน่ง ได้แก่ การกลายพันธุ์แบบ frameshift c.6166_6167dup หรือ p.Leu2057PhefsTer17 ใน exon 8 และการกลายพันธุ์แบบ nonsense c.10822C>T หรือ p.Arg3608Ter ใน exon 16 ซึ่งการกลายพันธุ์ทั้งสองตำแหน่งนี้อาจทำให้เกิดการขาดหายของโปรตีน ALMS1 รายงานนี้แสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของการใช้ WES ในทางคลินิกเพื่อเป็นเครื่องมือสำคัญที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลากหลาย และโรคหายาก รวมถึงกลุ่มอาการ Alström