ความแปรผันของไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ ตำแหน่ง 8271-8873 ในการถ่ายทอดพันธุกรรมฝ่ายแม่

Abstract

          ในปัจจุบันการตรวจพิสูจน์บุคคล การตรวจวัตถุพยานด้วยดีเอ็นเอมีบทบาทอย่างมากในงานนิติวิทยาศาสตร์ แต่วัตถุพยานที่ได้มาบางครั้งมีการเสื่อมสภาพอย่างมาก การตรวจดีเอ็นเอจากนิวเคลียสไม่สามารถทำได้ ดังนั้นการตรวจดีเอ็นเอจากไมโทคอนเดรียจึงเป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่น่าสนใจ ปัจจุบันการตรวจไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอทำการตรวจในบริเวณที่เรียกว่า บริเวณควบคุม (control region) ซึ่งมีความหลากหลายสูงและมีการสะสมของการเกิดการกลายพันธุ์ (mutation) มากกว่าดีเอ็นเอในนิวเคลียสถึง 10เท่า แต่การตรวจพิสูจน์บุคคลด้วยไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอที่บริเวณควบคุมเพียงอย่างเดียวนั้น ยังไม่สามารถยืนยันตัวบุคคลได้อย่างแน่ชัด จึงน่าจะมีการศึกษาบริเวณอื่นเพิ่มเติม

          ในงานวิจัยนี้จึงศึกษาถึงลำดับเบสของไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ ตำแหน่ง 8271-8873 จำนวน 10ครอบครัว 46 คน เพื่อเปรียบเทียบผลระหว่างแม่กับลูก พี่กับน้อง น้าหรือป้ากับหลาน ยายกับหลาน และระหว่างลูกพี่ลูกน้อง ผลการทดลองพบ heteroplasmy 4 คนจากจำนวน 3 ครอบครัว พบ 1 ครอบครัวทุกคนมีเบสขาดหายไป 9 bp ที่ตำแหน่ง 8278-8286 พบ 5 ครอบครัวที่ตำแหน่ง 8701 เบสเป็น G จาก A, 2ครอบครัว ที่ตำแหน่ง 8701 และตำแหน่ง 8725 เบสเป็น G จาก A, 1 ครอบครัว ที่ตำแหน่ง 8584 เบสเป็นA จาก G และที่ตำแหน่ง 8701 เบสเป็น G จาก A, 1 ครอบครัวที่ตำแหน่ง 8724 เบสเป็น G จาก A จากช่วงความยาว 603 bp ข้อเสนอแนะผลการวิจัย ความแปรผันของไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ ตำแหน่ง 8271-8873 ในมนุษย์สามารถพิสูจน์ยืนยันความสัมพันธ์ในสายญาติทางแม่ได้ และเมื่อใช้ร่วมกับการตรวจไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอที่บริเวณควบคุม จะช่วยเพิ่มความแม่นยำยิ่งขึ้น