Trichorhinophalangeal Syndrome Type I : A sporadic case with the new mutation
Keywords:
Trichorhinophalangeal syndromeAbstract
Trichorhinophalangeal syndrome type1 (TRPS I) is an extremely rare hereditary disease with mainly autosomal dominant inheritance, which is characterized by a triad of hair,craniofacial, and skeletal abnormalities.Very recently, the responsible geneTRPSI gene has been cloned on human chromosome 8q24 and 8q23.3 (OMIM#190350).We describe a female patient with a sporadic case of TRPS I. DNA analysis of the patient revealed a de novo mutation of c.1029dupC of TRPS I Exon4.This mutation is the first to be reported in TRPS Type I.DNA analysis of her parents revealed no mutation of TRPS I gene.
References
Momeni P, Glockner G, Schmidt O, et al. Mutations in a new gene, encoding a zinc-finger protein, cause tricho-rhino-phalangeal syndrome type I. Nat genet 2000;24:71-4.
Seitz CS, Ludecke HJ, Wagner N, Brocker EB, Hamm H. Trichorhinophalangeal syndrome type I: clinical and molecular characterization of 3 members of a family and 1 sporadic case. Arch Dermatol 2001;137:1437-42.
Nikogeorgos N, Fletcher IW, Boardman C, Doyle P, Ortuoste N, Leggett GJ. Nanotribological characterization of human head hair by friction force microscopy in dry atmosphere and aqueous environment. Biointerphases 2010;5:60-8.
Ludecke HJ, Schaper J, Meinecke P, et al. Genotypic and phenotypic spectrum in tricho-rhino-phalangeal syndrome types I and III. Amer. J Hyg 2001;68:81-91.
Giedion A. [Tricho-rhino-phalangeal syndrome]. Helvetica paediatrica acta 1966;2:475-485.
Noltorp S, Kristoffersson UL, Mandahl N, Stigsson L, Svensson B, Werner CO. Trichorhinophalangeal syndrome type I: symptoms and signs, radiology and genetics. ANN RHEUM DIS 1986;45:31-6.
Carrington PR, Chen H, Altick JA. Trichorhinophalangeal syndrome, type I. J AM Acad Dermatol 1994;31:331-6.
Candamourty R, Venkatachalam S, Karthikeyan B, Babu MR. Trichorhinophalangeal syndrome type 1: A case report with literature review. J Nat Sc Biol Med 2012;3:209-11.
Boni R, Boni RH, Tsambaos D, Spycher MA, Trueb RM. Trichorhinophalangeal syndrome. Dermatology (Basel) 1995;190:152-5.
Schacht V, Borelli S, Tsambaos D, Spycher MA, Trueb RM. [Trichorhinophalangeal syndrome. Case report and biophysical study of hair shaft parameters]. Hautarzt 2001;52:51-5.
Peltola J, Kuokkanen K. Tricho-rhino-phalangeal syndrome in five successive generations: Report on a family in Finland. Acta Derm Venereol 1978;58:65-8.
Merjaneh L, Parks JS, Muir AB, Fadoju D. A novel TRPS1 gene mutation causing trichorhinophalangeal syndrome with growth hormone responsive short stature: a case report and review of the literature. Int J Pediatr Endocrinol 2014;2014:16.
Crippa M, Bestetti I, Perotti M, et al. New case of trichorinophalangeal syndrome-like phenotype with a de novo t(2;8)(p16.1;q23.3) translocation which does not disrupt the TRPS1 gene. BMC Med. Genet 2014;15:52.
David D, Marques B, Ferreira C, et al. Co-segregation of trichorhinophalangeal syndrome with a t(8;13)(q23.3;q21.31) familial translocation that appears to increase TRPS1 gene expression. Hum Genet 2013;132:1287-99.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2016 Thai Journal of Dermatology
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ลงตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสาร ไม่จำเป็นต้องเห็นด้วย หรือร่วมรับผิดชอบใดๆ
บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสารฯ หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใดๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักอักษรจากบรรณาธิการวารสารโรคผิวหนังก่อนเท่านั้น
