Two case reports of Fabry disease with atypical manifestation
Keywords:
Fabry disease, Acroparesthesia, AngiokeratomaAbstract
Fabry disease (FD) is an X-linked recessive inherited glycosphingolipid storage disorder resulting from deficient or absent activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. Classically, the patients presented with acroparesthesia and angiokeratoma corporis diffusum with multi-organ involvements. We reported one case with an atypical form of Fabry disease in adult males who presented with acroparesthesia.
References
El-Abassi R, Singhal D, England JD. Fabry’s disease: review article. Journal of the neurological sciences. J Neurol Sci 2014: 15;344:5-1.
Garman SC. Structure-function relationships in alpha-galactosidase A. Acta Paediatr 200; 96:6-16.
Atul B, Orteu. Fabry disease. Fitzpatrick’s Dermatology in general medicine. 8th ed:1613-1623.
Von Scheidt W, Eng CM, Fitzmaurice TF, Erdmann E, Hübner G, Olsen EG et al. An atypical variant of Fabry’s disease in men manifestation confined to the myocardium. N Engl J Med 1991;324:395-9.
Sodi A, Loannidis AS, Mehta A, Davey C, Beck M, Pitz S. Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey. Br J Ophthalmol 2007;91:210-4(Epub 2006/09/16).
Hogarth V, Dhoat S, Mehta AB, Orteu CH. Late-onset Fabry disease associated with angiokeratoma of Fordyce and multiple cherry angiomas. Clin Exp Dermatol 2011;36:506-8.
Mirceva V, Hein R, Ring J, Möhrenschlager M. A case of multiple angiomaswihout any angiokeratomas in a female heterozygote with Fabry disease. Australas J Dermatol 2010;51:36-8.
Orteu CH, Mehta AB, Dhoat S, Hughes DA. Fabry disease and angiokeratomacorporisdiffusum are not synonymous: cutaneous vascular lesions and facial features in 100 patients with Fabry disease. Br J Dermatol 2009;16:46.
Garman SC, Garboczi DN. The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase. J Mol Biol 2004; 337: 319-35.
Etter C, Russi R, Fogazzi GB, Wutheich RP, Serra AL. Maltese cross-like crystals in the urinary sediment of a diabetic patient. NDT plus 2009;2:405-407.
Royer-Bertrand B1, Rivolta C.Whole genome sequencing as a means to assess pathogenic mutations in medical genetics and cancer. Cell Mol Life Sci 2015;72:1463-71.
Parkinson-Lawrence EJ, Shandala T, Prodoehl M, Plew R, Borlace GN, Brooks DA.Lysosomal storage disease: revealing lysosomal function and physiology. Physiology (Bethesda) 2010;25:102-15.
Hollak CE, Weinreb NJ. The attenuated/late onset lysosomal storage disorder : Therapeutic goals and indications for enzyme replacement treatment in Gaucher and Fabry disease. Best Pract Res ClinEndocrinolMetab 2015;29:205-18.
Schiffmann R. Fabry disease. PharmacolTher 2009;122:65-77.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2016 Thai Journal of Dermatology
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ลงตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสาร ไม่จำเป็นต้องเห็นด้วย หรือร่วมรับผิดชอบใดๆ
บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสารฯ หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใดๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักอักษรจากบรรณาธิการวารสารโรคผิวหนังก่อนเท่านั้น
