Progressive symmetrical Erythrokeratoderma: A case report and literature review
Keywords:
Progressive symmetrical erythrokeratoderma (PSEK), loricrin, connexinAbstract
Progressive symmetrical erythrokeratoderma (PSEK) is a rare disorder of cornification characterized by epidermal hyperproliferation with predominantly autosomal dominant inheritance, and sometimes autosomal recessive transmission has been also observed. The molecular basis of PSEK in the vast majority of patients has not yet been established. Patients with PSEK usually respond to oral retinoid therapy. In this report, we describe the patient with PSEK. A 20-year old female with multiple hyperpigmented patches on neck, back and lower legs since birth. Histopathological finding is compatible with progressive symmetrical erythrokeratoderma.
References
Ruiz-Maldonado R, Tamayo L, del Castillo V, Lozoya I. Erythrokeratodermia progressiva symmetrica: report of 10 cases. Dermatologica 1982; 164:133-41.
Darier J. Erythrokeratodermie verruqueuse en nappes symetrique et progressive. Bull Soc Fr Dermatol. Syphilol 1911; 22: 252–64.
Gottron HA. Congenital symmetrical progressive erythrokeratoderma. Arch Dermatol. Syph 1923; 7: 416.
Hohl D. Towards a better classification of erythrokeratodermias. Br J Dermatol 2000; 143: 1133–9.
Khoo BP, Tay YK, Tan SH. Generalized erythematous plaques: progressive symmetric erythrokeratodermia. Arch Dermatol 2000; 136: 665–70.
Cui Y, Yanga S, He PP, et al. Progressive symmetric erythrokeratodermia: report of a Chinese family and evidence for genetic heterogeneity. J Dermatol Sci 2004; 35: 233–5.
Gray LC, Davis LS, Guill MA. Progressive symmetric erythrokeratodermia. J Am Acad Dermatol 1996; 34: 858-9.
Richard G. Connexin disorders of the skin. Clin Dermatol 2005; 23: 23-32.
Ishida-Yamamoto A, McGrath JA, Lam H, et al. The molecular pathology of progressive symmetric erythrokeratoderma: a frameshift mutation in the loricrin gene and perturbations in the cornified cell envelope. Am J Hum Genet 1997; 61:581-9.
Maestrini E, Monaco A, McGrath JA, et al. A molecular defect in loricrin, the major component of the cell envelope, underlies Vohwinkel’s syndrome. Nat Genet 1996; 13: 70–7.
Matsumoto K, Muto M, Seki S, et al. Loricrin keratoderma: a cause of congenital ichthyosiform erythroderma and collodion baby. Br J Dermatol 2001; 145: 657–60.
Akman A, Masse M, Mihci E, et al. Progressive symmetrical erythrokeratoderma: report of a Turkish family and evaluation for loricrin and connexin gene mutations. Clin Exp Dermatol 2008; 33: 582-4.
Gabriele R, Franziska R. Ichthyoses, erythrokeratodermas and related disorders. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP, editors. Dermatology vol.2 2nd ed. Philadelphia : Mosby/Elsevier 2008; 768-9.
Gray LC, Davis LS, Guill MA. Progressive symmetric erythrokeratodermia. J Am Acad. Dermatol 1996; 34: 858–9.
Ishida-Yamamoto A, Tanaka H, Nakane H, et al. Programmed cell death in normal epidermis and loricrin keratoderma. Multiple functions of profilaggrin in keratinization. J Invest Dermatol Symp Proc 1999; 4: 145-149.
Tamayo L, Ruiz-Maldonado R. Oral retinoid (Ro 10-9359) in children with lamellar icthyosis, epidermolytic hyperkeratosis and symmetrical progressive erythrokeratodermia. Dermatologica 1980; 161: 305-314.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2010 Thai Journal of Dermatology
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ลงตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสาร ไม่จำเป็นต้องเห็นด้วย หรือร่วมรับผิดชอบใดๆ
บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสารฯ หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใดๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักอักษรจากบรรณาธิการวารสารโรคผิวหนังก่อนเท่านั้น
