Netherton syndrome: a case report and review of the literature
Keywords:
Netherton syndrome, congenital ichthyosiform erythroderma, ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginataAbstract
Netherton syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by ichthyosiform erythroderma, trichorrhexis invaginata and atopic manifestations. This disease is caused by mutations in the SPINK5 gene on chromosome 5q32, which encodes for the serine protease inhibitor LEKTI. Treatment with a variety of agents has not show any consistent improvement and no cure. Newly treatment with tacrolimus and pimecrolimus is useful in the treatment of skin lesions in Netherton syndrome. We report a case of possible Netherton syndrome in a 2 year-old girl.
References
Sun JD, Linden KG. Netherton syndrome: a case report and review of the literature. Int J Dermatol. 2006; 45: 693-7.
Greene SL, Muller SA. Netherton''s syndrome. Report of a case and review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1985; 13: 329-37.
Altman J, Stroud J. Neterton's syndrome and ichthyosis linearis circumflexa. Arch Dermatol. 1969; 100:550-8.
Hurwitz S, Kirsch N, McGuire J. Reevaluation of ichthyosis and hair shaft abnormalities. Arch Dermatol. 1971;103:266-71.
Stevanovic DV. Multiple defects of the hair shaft in Netherton's disease. Association with ichthyosis linearis circumflexa. Br J Dermatol. 1969;8:851-7.
Berker DA, Paige DG, Ferguson DJ, Dawber RP. Golf tee hairs in Netherton disease. Pediatr Dermatol. 1995;12:7-11.
Saif GB, Al-Khenaizan S. Netherton syndrome: successful use of topical tacrolimus and pimecrolimus in four siblings. Int J Dermatol. 2007 ;46:290-4.
Bitoun E, Chavanas S, Irvine AD, et al. Netherton syndrome: disease expression and spectrum of SPINK5 mutations in 21 families. J Invest Dermatol. 2002;118:352-61.
Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, et al. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. Nat Genet. 2000;25:141-2.
Wehr RF, Hickman J, Krochmal L. Effective treatment of Netherton''s syndrome with 12% lactate lotion. J Am Acad Dermatol. 1988;19:140-2.
Hartschuh W, Hausser I, Petzoldt D. [Successful retinoid therapy of Netherton syndrome]. Hautarzt. 1989;40:430-3.
Allen A, Siegfried E, Silverman R, et al. Significant absorption of topical tacrolimus in 3 patients with Netherton syndrome. Arch Dermatol. 2001;137:747-50.
Stoll C, Alembik Y, Tchomakov D, et al. Severe hypernatremic dehydration in an infant with Netherton syndrome. Genet Couns. 2001;12:237-43.
Mizuno Y, Suga Y, Haruna K. A case of a Japanese neonate with congenital ichthyosiform erythroderma diagnosed as Netherton syndrome. Clin Exp Dermatol. 2006;31:677-80.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2008 Thai Journal of Dermatology
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ลงตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสาร ไม่จำเป็นต้องเห็นด้วย หรือร่วมรับผิดชอบใดๆ
บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสารฯ หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใดๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักอักษรจากบรรณาธิการวารสารโรคผิวหนังก่อนเท่านั้น
