อาการแสดงจำเพาะทางตาที่นำไปสู่การวินิจฉัยโรคท้าวแสนปมชนิดที่สอง ชนิดเกิดเร็ว
คำสำคัญ:
ฮามาร์โตมาของจอตา, จักษุวิทยาเด็ก, เนื้องอกของเยื่อหุ้มเส้นประสาทตา, โรคท้าวแสนปม, โรคท้าวแสนปมชนิดที่สองบทคัดย่อ
ภูมิหลัง: โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 (Neurofibromatosis type 2 หรือ NF2) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย ซึ่งมีลักษณะเด่นคือการเกิดเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลาง โดยเฉพาะเนื้องอกเส้นประสาท (Schwannoma) และเนื้องอกเยื่อหุ้มสมอง (Meningioma) การวินิจฉัยมักล่าช้าเนื่องจากอาการที่แสดงออกต่างกันไป ซึ่งอาการทางตาอาจเป็นอาการแสดงที่พบได้เร็วที่สุด ในเด็ก
อาการและการดำเนินโรค: เด็กชายอายุ 4 ปี ถูกส่งตัวมาเพื่อตรวจตาเนื่องจากพบ café-au-lait macules หลายจุด ตรวจ
ตาพบการมองเห็นลดลง ร่วมกับการ มี bilateral iris mammillation และ left retinal hamartoma ทำให้บ่งถึงโรค NF2 ผู้ป่วย
ได้รับแว่นตาเป็นการรักษาเบื้องต้น แต่ผู้ป่วยไม่ได้มาตรวจตามนัด เมื่อกลับมาตรวจซ้ำตอนอายุ 8 ปี พบว่าการมองเห็นในตาซ้ายมัว
มากขึ้น ตรวจพบ flame-like epiretinal membrane (ERM) ในตาขวา และพบ combined hamartoma of the retina and
retinal pigment epithelium (CHRRPE) ในตาซ้าย Magnetic Resonance Imaging (MRI) ยืนยัน Schwannoma หลายจุด
และ optic nerve sheath meningioma (ONSM) ที่ตาซ้าย และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น NF2 เมื่ออายุ 10 ปี
การอภิปราย: ผู้ป่วย NF2 ในเด็กมักมีอาการแสดงทางตาเกิดขึ้นก่อนอาการทางระบบประสาท เช่น cortical cataract , ERM, CHRRPE และ ONSMs การรู้จักอาการแสดงทางตาเหล่านี้ มีความสำคัญในการวินิจฉัยและจัดการโรคอย่างทันท่วงที ซึ่งอาจช่วยลด
อัตราการทุพพลภาพทางการมองเห็นได้
สรุป: ในผู้ป่วยรายนี้ ได้แสดงถึงความสำคัญของการตรวจตาอย่างละเอียดของผู้ป่วย NF2 ในเด็ก การวินิจฉัยได้ตั้งแต่อายุยังน้อย จะสามารถนำไปสู่การรักษาที่เหมาะสมได้ในหลายสาขาวิชา และเป็นการเพิ่มโอกาสการรักษาผู้ป่วย NF2 ในเด็ก
เอกสารอ้างอิง
Wishart JH. Case of Tumours in the Skull, Dura Mater, and Brain. Edinb Med Surg J. Jul 1 1822;18(72):393-397.
Antinheimo J, Sankila R, Carpen O, et al. Population-based analysis of sporadic and type 2 neurofibromatosis-associated meningiomas and schwannomas. Neurology. Jan 11 2000;54(1):71-6. doi:10.1212/wnl.54.1.71
Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. Feb 2010;152A(2):327-32. doi:10.1002/ajmg.a.33139
Evans DG, Moran A, King A, et al. Incidence of vestibular schwannoma and neurofibromatosis 2 in the North West of England over a 10-year period: higher incidence than previously thought. Otol Neurotol. Jan 2005;26(1):93-7. doi:10.1097/00129492-200501000-00016
Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis. Jun 19 2009;4:16. doi:10.1186/1750-1172-4-16
Evans DG, Huson SM, Donnai D, et al. A clinical study of type 2 neurofibromatosis. Q J Med. Aug 1992;84(304):603-18.
Halliday D, Emmanouil B, Pretorius P, et al. Genetic Severity Score predicts clinical phenotype in NF2. J Med Genet. Oct 2017;54(10):657-664. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104519
Coy S, Rashid R, Stemmer-Rachamimov A, et al. Correction to: An update on the CNS manifestations of neurofibromatosis type 2. Acta Neuropathol. Apr 2020;139(4):667. doi:10.1007/s00401-019-02044-6
Coy S, Rashid R, Stemmer-Rachamimov A, et al. An update on the CNS manifestations of neurofibromatosis type 2. Acta Neuropathol. Apr 2020;139(4):643-665. doi:10.1007/s00401-019-02029-5
Evans DG, King AT, Bowers NL, et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med. Jul 2019;21(7):1525-1533. doi:10.1038/s41436-018-0384-y
Gugel I, Grimm F, Teuber C, et al. Presenting symptoms in children with neurofibromatosis type 2. Childs Nerv Syst. Oct 2020;36(10):2463-2470. doi:10.1007/s00381-020-04729-w
Anand G, Vasallo G, Spanou M, et al. Diagnosis of sporadic neurofibromatosis type 2 in the paediatric population. Arch Dis Child. May 2018;103(5):463-469. doi:10.1136/archdischild-2017-313154
Matsuo M, Ohno K, Ohtsuka F. Characterization of early onset neurofibromatosis type 2. Brain Dev. Feb 2014;36(2):148-52. doi:10.1016/j.braindev.2013.01.007
Ruggieri M, Iannetti P, Polizzi A, et al. Earliest clinical manifestations and natural history of neurofibromatosis type 2 (NF2) in childhood: a study of 24 patients. Neuropediatrics. Feb 2005;36(1):21-34. doi:10.1055/s-2005-837581
McLaughlin ME, Pepin SM, Maccollin M, et al. Ocular pathologic findings of neurofibromatosis type 2. Arch Ophthalmol. Mar 2007;125(3):389-94. doi:10.1001/archopht.125.3.389
Chan CC, Koch CA, Kaiser-Kupfer MI, et al. Loss of heterozygosity for the NF2 gene in retinal and optic nerve lesions of patients with neurofibromatosis 2. J Pathol. Sep 2002;198(1):14-20. doi:10.1002/path.1174
Kang HM, Koh HJ, Chung EJ. Spectral-domain optical coherence tomography of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in neurofibromatosis. Korean J Ophthalmol. Feb 2013;27(1):68-71. doi:10.3341/kjo.2013.27.1.68
Waisberg V, Rodrigues LO, Nehemy MB, et al. Spectral-Domain Optical Coherence Tomography Findings in Neurofibromatosis Type 2. Invest Ophthalmol Vis Sci. Jul 1 2016;57(9):OCT262-7. doi:10.1167/iovs.15-18919
Sisk RA, Berrocal AM, Schefler AC, et al. Epiretinal membranes indicate a severe phenotype of neurofibromatosis type 2. Retina. Apr 2010;30(4 Suppl):S51-8. doi:10.1097/IAE.0b013e3181dc58bf
Rishi P, Hirawat RS, Verma A. Association of bilateral, multiple presumed retinal astrocytic proliferations with combined hamartoma of retina and retinal pigment epithelium in a 9-year-old male child with neurofibromatosis type 2. Indian J Ophthalmol. Nov 2016;64(11):850-852. doi:10.4103/0301-4738.195609
Martin K, Rossi V, Ferrucci S, et al. Retinal astrocytic hamartoma. Optometry. May 2010;81(5):221-33. doi:10.1016/j.optm.2009.12.009
Chin EK, Almeida DR, Boldt HC. Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium Leading to the Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2. JAMA Ophthalmol. Sep 2015;133(9):e151289. doi:10.1001/jamaophthalmol.2015.1289
Starosta DA, Lorenz B. [Retinal Astrocytic Hamartoma in Neurofibromatosis Type 2 - Metaanalysis and a Case Report]. Klin Monbl Augenheilkd. Mar 2018;235(3):290-300. Retinale astrozytäre Hamartome bei Neurofibromatose Typ 2 – Metaanalyse und Fallbericht. doi:10.1055/a-0583-0291
Levin LA, Jakobiec FA. Optic nerve tumors of childhood: a decision-analytical approach to their diagnosis. Int Ophthalmol Clin. Winter 1992;32(1):223-40. doi:10.1097/00004397-199203210-00017
Bosch MM, Wichmann WW, Boltshauser E, Landau K. Optic nerve sheath meningiomas in patients with neurofibromatosis type 2. Arch Ophthalmol. 2006;124(3):379-385. doi:10.1001/archopht.124.3.379.
Feucht M, Griffiths B, Niemuller I, et al. Neurofibromatosis 2 leads to higher incidence of strabismological and neuro-ophthalmological disorders. Acta Ophthalmol. Dec 2008;86(8):882-6. doi:10.1111/j.1600-0420.2007.01088.x
Evans DG, Birch JM, Ramsden RT. Paediatric presentation of type 2 neurofibromatosis. Arch Dis Child. Dec 1999;81(6):496-9. doi:10.1136/adc.81.6.496
Ardern-Holmes S, Fisher G, North K. Neurofibromatosis Type 2:Presentation, Major Complications, and Management, With a Focus on the Pediatric Age Group. Journal of Child Neurology. 2017;32(1):9-22. doi:10.1177/0883073816666736
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2025 จักษุเวชสาร
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
วารสารจักษุวิทยาไทย (TJO) เป็นวารสารทางวิทยาศาสตร์ที่ผ่านการตรวจสอบโดยผู้ทรงคุณวุฒิ ตีพิมพ์ปีละสองครั้งสำหรับราชวิทยาลัยจักษุแพทย์แห่งประเทศไทย วัตถุประสงค์ของวารสารคือเพื่อให้ความรู้ทางวิทยาศาสตร์ที่ทันสมัยในสาขาจักษุวิทยา ให้การศึกษาต่อเนื่องแก่จักษุแพทย์ ส่งเสริมความร่วมมือและการแลกเปลี่ยนความคิดเห็นระหว่างผู้อ่าน
ลิขสิทธิ์ของบทความที่ตีพิมพ์เป็นของวารสารจักษุวิทยาไทย อย่างไรก็ตาม เนื้อหา ความคิด และความคิดเห็นในบทความนั้นมาจากผู้เขียน คณะบรรณาธิการไม่จำเป็นต้องเห็นด้วยกับความคิดและความคิดเห็นของผู้เขียน
ผู้เขียนหรือผู้อ่านสามารถติดต่อคณะบรรณาธิการได้ทางอีเมลที่ admin@rcopt.org
