Maffucci Syndrome: A Case Report

Authors

  • Weranat Sookboon DIVISION OF DERMATOLOGY, DEPARTMENT OF MEDICINE, PHRAMONGKUTKLAO HOSPITAL, BANGKOK, THAILAND.
  • Julphat Intarasupht DIVISION OF DERMATOLOGY, DEPARTMENT OF MEDICINE, PHRAMONGKUTKLAO HOSPITAL, BANGKOK, THAILAND.

Keywords:

Maffucci syndrome, enchondroma, vascular lesion

Abstract

Maffucci syndrome is a rare congenital non-hereditary syndrome characterized by multiple enchondromas and vascular lesions, and an increased risk of several malignancies. In our report, a 29-year-old woman presented with many painless masses at the left upper extremity with a short left lower extremity for over 10 years. Physical examination revealed multiple vascular lesions at the left upper extremity and mild limb length discrepancy with left lower extremity shortening. The radiological study was compatible with venous malformations with probable enchondroma at the left upper extremity. Clinically, the patient was diagnosed with Maffucci syndrome. On the malignancy screening, mammography revealed a Breast Imaging-Reporting and Data System 3 (BI-RADS 3) mass which a bi-manual examination was recommended. In addition, a low dose (81 mg) daily aspirin has been prescribed for localized intravascular coagulopathy prophylaxis.

References

Pansuriya TC, van Eijk R, d’Adamo P, van Ruler MAJH, Kuijjer ML, Oosting J, et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. Nat Genet 2011;43:1256–61.

Amary MF, Damato S, Halai D, et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet 2011;43:1262–5.

McGarry ME. Long term oncologic surveillance in Maffucci syndrome: A case report. J Oncol Sci 2017;3:140–4.

Prokopchuk O, Andres S, Becker K, Holzapfel K, Hartmann D, Friess H. Maffucci syndrome and neoplasms: a case report and review of the literature. BMC Res Notes 2016;9:126.

Faik A, Allali F, El Hassani S, Hajjaj-Hassouni N. Maffucci’s syndrome: a case report. Clin Rheumatol 2006;25:88–91.

Lekwuttikarn R, Chang J, Teng JMC. Successful treatment of spindle cell hemangiomas in a patient with Maffucci syndrome and review of literatures. Dermatol Ther 2019;32:e12919.

Baselga E. Vascular Malformations. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L. editor(s). Dermatology: 2-Volume Set. 4th ed. London, England: Elsevier Health Sciences 2017:1805-25.

Boon ML, Ballieux F, Vikkula M. Vascular Malformations. In: Kang S, editor. Fitzpatrick’s dermatology, 9th ed, 2-volume set. McGraw-Hill Education/Medical 2018:2636-63.

Pansuriya TC, Kroon HM, Bovée JVMG. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol 2010;3:557–69.

Downloads

Published

2022-03-21

How to Cite

Sookboon, W., & Intarasupht, J. (2022). Maffucci Syndrome: A Case Report. Thai Journal of Dermatology, 38(1), 24–8. Retrieved from https://he02.tci-thaijo.org/index.php/TJD/article/view/251159

Issue

Vol. 38 No. 1 (2022): January - March

Section

Case Report

License

Copyright (c) 2022 Thai Journal of Dermatology

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ลงตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสาร ไม่จำเป็นต้องเห็นด้วย หรือร่วมรับผิดชอบใดๆ

บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสารฯ หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใดๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักอักษรจากบรรณาธิการวารสารโรคผิวหนังก่อนเท่านั้น