Ochronosis: A Case Report and Review of the Literature

Authors

  • Sudarat Seenumgeon DEPARTMENT OF INTERNAL MEDICINE, FACULTY OF MEDICINE, CHIANG MAI UNIVERSITY, CHIANG MAI, THAILAND
  • Pongsak Mahanupab Department of Pathology, Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand
  • Somdet Srichairatanakool Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand
  • Siri Chiewchanvit Department of Internal Medicine,Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand

Keywords:

Ochronosis, alkaptonuria, joint, kidney

Abstract

Ochronosis is a rare hereditary autosomal recessive disorder. It is caused by mutation of the alkaptonuric gene, which is the homogentisate 1,2-dioxygenase encoding gene. The deficiency prevents catabolism of phenylalanine and tyrosine. The accumulation of homogentisic acid, which has a high affinity to cartilage and connective tissue results in clinical outcomes.
We reported a 54-year old Thai female who presented with chronic polyarthritis and abnormal skin color change. The skin and synovial biopsies revealed typical brownish materials of ochronosis. Biochemical tests and high-performance liquid chromatography (HPCL) confirmed the diagnosis.

Downloads

Published

2026-07-08

How to Cite

Seenumgeon, S., Mahanupab, P., Srichairatanakool, S., & Chiewchanvit, S. (2026). Ochronosis: A Case Report and Review of the Literature. Thai Journal of Dermatology, 20(2), 90–120. retrieved from https://he02.tci-thaijo.org/index.php/TJD/article/view/283532

Issue

Vol. 20 No. 2 (2004): April-June

Section

Case Report

License

Copyright (c) 2004 Thai Journal of Dermatology

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ลงตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสาร ไม่จำเป็นต้องเห็นด้วย หรือร่วมรับผิดชอบใดๆ

บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสารฯ หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใดๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักอักษรจากบรรณาธิการวารสารโรคผิวหนังก่อนเท่านั้น