Ochronosis: A Case Report and Review of the Literature

ผู้แต่ง

  • Sudarat Seenumgeon DEPARTMENT OF INTERNAL MEDICINE, FACULTY OF MEDICINE, CHIANG MAI UNIVERSITY, CHIANG MAI, THAILAND
  • Pongsak Mahanupab Department of Pathology, Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand
  • Somdet Srichairatanakool Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand
  • Siri Chiewchanvit Department of Internal Medicine,Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand

คำสำคัญ:

Ochronosis, alkaptonuria, joint, kidney

บทคัดย่อ

Ochronosis is a rare hereditary autosomal recessive disorder. It is caused by mutation of the alkaptonuric gene, which is the homogentisate 1,2-dioxygenase encoding gene. The deficiency prevents catabolism of phenylalanine and tyrosine. The accumulation of homogentisic acid, which has a high affinity to cartilage and connective tissue results in clinical outcomes.
We reported a 54-year old Thai female who presented with chronic polyarthritis and abnormal skin color change. The skin and synovial biopsies revealed typical brownish materials of ochronosis. Biochemical tests and high-performance liquid chromatography (HPCL) confirmed the diagnosis.

ดาวน์โหลด

เผยแพร่แล้ว

2026-07-08

รูปแบบการอ้างอิง

Seenumgeon, S., Mahanupab, P., Srichairatanakool, S., & Chiewchanvit, S. (2026). Ochronosis: A Case Report and Review of the Literature. วารสารโรคผิวหนัง, 20(2), 90–120. สืบค้น จาก https://he02.tci-thaijo.org/index.php/TJD/article/view/283532

ฉบับ

ปีที่ 20 ฉบับที่ 2 (2004): April-June

ประเภทบทความ

รายงานผู้ป่วย

สัญญาอนุญาต

ลิขสิทธิ์ (c) 2004 วารสารโรคผิวหนัง

Creative Commons License

อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ลงตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสาร ไม่จำเป็นต้องเห็นด้วย หรือร่วมรับผิดชอบใดๆ

บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสารฯ หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใดๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักอักษรจากบรรณาธิการวารสารโรคผิวหนังก่อนเท่านั้น