Whole Exome Sequencing (WES) Identified ALMS1 Mutation in a Thai Boy with Alström syndrome-A First Report at Phramongkutklao Hospital
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
กลุ่มอาการ Alström เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อร่างกายในหลายระบบและมีลักษณะอาการที่หลากหลาย พบได้น้อยมากและมีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย อาการแสดงที่สำคัญประกอบด้วย cone-rod dystrophy การสูญเสียการได้ยิน ภาวะอ้วน ภาวะดื้อต่ออินซูลินหรือเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ รวมถึงการทำงานของปอด ตับ และไตที่ผิดปกติ กลุ่มอาการ Alström เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ALMS1 ในที่นี้รายงานผู้ป่วยเด็กชายไทยอายุ 15 ปีที่มีอาการแสดงเข้าได้กับกลุ่มอาการ Alström ได้แก่ ภาวะจอประสาทตาเสื่อมในวัยเด็ก ภาวะอ้วนและเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง ภาวะไขมันพอกตับที่ไม่ได้เกิดจากแอลกอฮอล์ การสูญเสียการได้ยิน และภาวะหัวใจโต การตรวจ whole exome sequencing (WES) จากดีเอ็นเอของผู้ป่วยรายนี้พบการกลายพันธุ์บนยีน ALMS1 2 ตำแหน่ง ได้แก่ การกลายพันธุ์แบบ frameshift c.6166_6167dup หรือ p.Leu2057PhefsTer17 ใน exon 8 และการกลายพันธุ์แบบ nonsense c.10822C>T หรือ p.Arg3608Ter ใน exon 16 ซึ่งการกลายพันธุ์ทั้งสองตำแหน่งนี้อาจทำให้เกิดการขาดหายของโปรตีน ALMS1 รายงานนี้แสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของการใช้ WES ในทางคลินิกเพื่อเป็นเครื่องมือสำคัญที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลากหลาย และโรคหายาก รวมถึงกลุ่มอาการ Alström
Downloads
Article Details
บทความในวารสารนี้อยู่ภายใต้ลิขสิทธิ์ของ กรมแพทย์ทหารบก และเผยแพร่ภายใต้สัญญาอนุญาต Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0)
ท่านสามารถอ่านและใช้งานเพื่อวัตถุประสงค์ทางการศึกษา และทางวิชาการ เช่น การสอน การวิจัย หรือการอ้างอิง โดยต้องให้เครดิตอย่างเหมาะสมแก่ผู้เขียนและวารสาร
ห้ามใช้หรือแก้ไขบทความโดยไม่ได้รับอนุญาต
ข้อความที่ปรากฏในบทความเป็นความคิดเห็นของผู้เขียนเท่านั้น
ผู้เขียนเป็นผู้รับผิดชอบต่อเนื้อหาและความถูกต้องของบทความของตนอย่างเต็มที่
การนำบทความไปเผยแพร่ซ้ำในรูปแบบสาธารณะอื่นใด ต้องได้รับอนุญาตจากวารสาร
เอกสารอ้างอิง
2. Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB, Asander H. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome: a clinical, endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl. 1959;129:1-35.
3. Hearn T, Renforth GL, Spalluto C, Hanley NA, Piper K, Brickwood S, et al. Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome. Nat Genet. 2002;31(1):79-83.
4. Collin GB, Marshall JD, Ikeda A, So WV, Russell-Eggitt I, Maffei P, et al. Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome. Nat Genet. 2002;31(1):74-8.
5. Collin GB, Marshall JD, King BL, Milan G, Maffei P, Jagger DJ, et al. The Alström syndrome protein, ALMS1, interacts with α-actinin and components of the endosome recycling pathway. PloS one. 2012;7(5):e37925.
6. Marshall JD, Beck S, Maffei P, Naggert JK. Alström syndrome. Eur J Hum Genet. 2007;15(12):1193-202.
7. Marshall JD, Hinman EJ, Collin GB, Beck S, Cerqueira R, Maffei P, et al. Spectrum of ALMS1 variants and evaluation of genotype-phenotype correlations in Alström syndrome. Hum Mutat. 2007;28(11):1114-23.
8. Marshall JD, Muller J, Collin GB, Milan G, Kingsmore SF, Dinwiddie D, et al. Alström syndrome: mutation spectrum of ALMS1. Hum Mutat. 2015;36(7):660-8.
9. Rethanavelu K, Fung JLF, Chau JFT, Pei SLC, Chung CCY, Mak CCY, et al. Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome. Am J Med Genet A. 2020;182(2):279-88.
10. Jinda W, Taylor TD, Suzuki Y, Thongnoppakhun W, Limwongse C, Lertrit P, et al. Whole exome sequencing in eight Thai patients with Leber Congenital Amaurosis reveals mutations in the CTNNA1 and CYP4V2 genes. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017;58(4):2413-20.
