โรคกระดูกแข็งในผู้ป่วยหญิงอายุน้อยที่มีอาการกระดูกหักง่ายและมีความหนาแน่นของกระดูกสูงมาก
Main Article Content
บทคัดย่อ
โรคกระดูกแข็งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก เกิดจากการที่มีความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเซลล์สร้างกระดูก ซึ่งนำไปสู่การพบการหนาตัวของกระดูกจากการตรวจทางรังสีวิทยา โรคกระดูกแข็งสามารถถูกแบ่ง เป็นรูปแบบ autosomal recessive และ autosomal dominant โดยแบบแรกมีความรุนแรงมากกว่าและมีอัตราการเสียชีวิตสูง ในขณะที่แบบหลังพบได้บ่อยกว่าและมักมีกระดูกหักเปราะบางในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ ขอนำเสนอรายงานผู้ป่วยหญิงชาวพม่า อายุ 29 ปี มีอาการเจ็บต้นขาซ้าย ไม่สามารถเดินและรับน้ำหนักไม่ได้ หลังจากได้รับการกระแทกเพียงเล็กน้อย ผู้ไม่มีประวัติกระดูกหัก ไม่มีปัญหาทางทันตกรรมหรืออาการปวดกระดูกเรื้อรังมาก่อน ผู้ป่วยไม่มีอาการป่วยเรื้อรัง ปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยิน และไม่ได้รับประทานยาใดๆ การตรวจร่างกายพบว่ามีอาการกดเจ็บที่ต้นขาขวาและมีระยะการเคลื่อนไหวที่จำกัด ส่วนการตรวจร่างกายอื่นๆ อยู่ในเกณฑ์ปกติทั้งหมด ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติพบว่า ระดับแคลเซียม ฟอสเฟต และฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่มีระดับวิตามินดีต่ำเล็กน้อย การตรวจเพิ่มเติมพบว่ามีความหนาแน่นของกระดูกสูงมาก การส่งตรวจทางพันธุกรรมพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน CLCN7 ซึ่งสอดคล้องกับโรคกระดูกแข็ง รายงานผู้ป่วยนี้เน้นย้ำถึงความสำคัญในการสงสัยโรคนี้ในผู้ป่วยที่มีกระดูกหักจากอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อยและมีความหนาแน่นของกระดูกสูงมาก การวินิจฉัยและการจัดการดูแลรักษาแต่ระยะเริ่มแรก สามารถช่วยป้องกันกระดูกหักซ้ำและปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วยให้ดีขึ้นได้
Article Details
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
References
Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009 Dec 20;4(1):5.
Beighton P, Horan F, Hamersma H. A review of the osteopetroses. Postgrad Med J. 1977 Aug 1;53(622):507–16.
Loría-Cortés R, Quesada-Calvo E, Cordero-Chaverri C. Osteopetrosis in children. J Pediatr. 1977 Jul;91(1):43–7.
Waguespack SG, Hui SL, DiMeglio LA, Econs MJ. Autosomal Dominant Osteopetrosis: Clinical Severity and Natural History of 94 Subjects with a Chloride Channel 7 Gene Mutation. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Mar 1;92(3):771–8.
Reddy MH R. Osteopetrosis (Marble Bone Disease): A Rare Disease in Children. Int J Clin Pediatr Dent. 2011 Dec;4(3):232–4.
Henriksen K, Gram J, Høegh-Andersen P, Jemtland R, Ueland T, Dziegiel MH, et al. Osteoclasts from Patients with Autosomal Dominant Osteopetrosis Type I Caused by a T253I Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 5 Are Normal in Vitro but Have Decreased Resorption Capacity in Vivo. Am J Pathol. 2005 Nov;167(5):1341–8.
Bollerslev J, Andersen PE. Radiological, biochemical, and hereditary evidence of two types of autosomal dominant osteopetrosis. Bone. 1988 Jan;9(1):7–13.
Coudert AE, de Vernejoul MC, Muraca M, Del Fattore A. Osteopetrosis and Its Relevance for the Discovery of New Functions Associated with the Skeleton. Int J Endocrinol. 2015;2015:1–8.
Öğütcen-Toller M, Tek M, Şener İ, Bereket C, İnal S, Özden B. Intractable Bimaxillary Osteomyelitis in Osteopetrosis: Review of the Literature and Current Therapy. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2010 Jan;68(1):167–75.
Bénichou OD, Laredo JD, de Vernejoul MC. Type II autosomal dominant osteopetrosis (Albers-Schönberg disease): clinical and radiological manifestations in 42 patients. Bone. 2000 Jan;26(1):87–93.
Waguespack SG, Hui SL, White KE, Buckwalter KA, Econs MJ. Measurement of Tartrate-Resistant Acid Phosphatase and the Brain Isoenzyme of Creatine Kinase Accurately Diagnoses Type II Autosomal Dominant Osteopetrosis but Does Not Identify Gene Carriers. J Clin Endocrinol Metab. 2002 May;87(5):2212–7.
Lam D, Sándor G, Holmes H, Carmichael R, Clokie C. Marble bone disease: A review of osteopetrosis and its oral health implications for dentists. J Can Dent Assoc. 2007 Jun;73:839–43.
Chailurkit L or, Aekplakorn W, Ongphiphadhanakul B. Regional variation and determinants of vitamin D status in sunshine-abundant Thailand. BMC Public Health. 2011 Dec 10;11(1):853.
Landa J, Margolis N, Di Cesare P. Orthopaedic Management of the Patient With Osteopetrosis. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. 2007 Nov;15(11):654–62.
Hwang JM, Kim IO, Wang KC. Complete Visual Recovery in Osteopetrosis by Early Optic Nerve Decompression. Pediatr Neurosurg. 2000;33(6):328–32.