ความชุกของการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F ในผู้ป่วยกลุ่มโรคไขกระดูกมีการสร้าง เม็ดเลือดมากผิดปกติซึ่งไม่พบโครโมโซมฟิลาเดลเฟีย ในโรงพยาบาลวชิระภูเก็ต
คำสำคัญ:
การกลายพันธุ์ของยีน JAK2, โรคเลือดข้น(polycythemia vera, PV), โรคเกล็ด เลือดสูงมากผิดปกติที่ไม่มีสาเหตุ (essential thrombocythemia, ET)บทคัดย่อ
กลุ่มโรคไขกระดูกที่มีการสร้างเม็ดเลือดมากผิดปกติ (Philadelphia –negative ( Ph-) Myeloproliferative neoplasm (MPN) ) ที่ไม่พบฟิลาเดลเฟียโครโมโซมที่พบบ่อยได้แก่ โรคเลือดข้น (polycythemia vera, PV) โรคเกล็ดเลือด สูงมากผิดปกติที่ไม่มีสาเหตุ (essential thrombocythemia, ET) และโรคพังผืดในไขกระดูกแบบเกิดเอง (primary myelofibrosis, PMF) การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์ เพื่อศึกษาความชุกของการกลายพนั ธ์ขุ องยีน JAK2 และอาการทางคลินิก ในผู้ป่วย MPN ซึ่งไม่พบฟิลาเดลเฟียโครโมโซม ชนิดโรคที่วินิจฉัย อาการและอาการแสดงนำ โรคที่เกิดร่วม ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ ผลการศึกษาพบว่าผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาในคลินิกโลหิตวิทยา โรงพยาบาลวชิระภูเก็ต ในระยะเวลา 3 ปี
มีจำนวน 40 ราย พบว่าเป็นโรค PV 26 ราย (ร้อยละ 65), ET 14 ราย (ร้อยละ 35) ความชุกของการกลายพันธุ์ของยีน JAK2ในผู้ป่วย Ph-MPNเท่ากับร้อยละ 65 (26/40 ราย) โดยพบในผู้ป่วย PV เท่ากับร้อยละ 69.2 (18/26 ราย) และในผู้ป่วย ETเท่ากับ ร้อยละ 57.1 (8/14ราย) ในผู้ป่วย ET ไม่พบปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน JAK 2 ที่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ สำหรับผู้ป่วย PV พบว่าในกลุ่มที่มีกลายพันธุ์ของยีน JAK 2 มีค่าเฉลี่ยระดับเม็ดเลือดขาวสูงกว่า กลุ่มที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน JAK2 พบว่ามีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p = 0.007) ส่วนปัจจัยอื่นๆ ไม่พบมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ
สรุปผลการศึกษา ความชุกของการกลายพันธุ์ของ ยีน JAK2 ในรายงานการศึกษานี้ มีความใกล้เคียงกับรายงาน การศึกษาในต่างประเทศก่อนหน้านี้ อย่างไรก็ตามยังคงต้องอาศัยการศึกษา prospective เพิ่มเติมเพื่อศึกษาปัจจัยทางคลินิกและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่มีความสัมพันธ์ต่อการกลายพันธุ์ของยีน JAK2
เอกสารอ้างอิง
Scott LM, Campbell PJ, Baxter EJ, Todd T, Stephens P, Edkins S, et al. The V617F JAK2 mutation is uncommon in cancers and in myeloid malignancies other than the classic myeloproliferative disorders Blood. 2005;106(8):2920-2921.
Tefferi A, Lasho TL, Gilliland G. JAK2 mutations in myeloproliferative disorders. N Engl J Med. 2005;353(13):1416-1417.
Campbell PJ, Green AR. The myeloproliferative disorders N Engl J Med. 2006;355(23):2452- 2466.
Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, East C, Fourouclas N, Swanton S, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative
disorders. Lancet 2005 ;365(9464):1054 - 61.
Lieu CH, Wu HS, Hon YC, Tsai WH. Prevalence of the JAK2-V617F mutation in Taiwanese patients with chronic myeloproliferative disorders. Intern Med J. 2008;38(6):422-426.
Kim JT, Cho YG, Choi SI, Lee YJ. JAK2 V617F and exon 12 genetic variations in Korean patients with BCR/ABL1-negative myeloproliferative neoplasm.
Korean J Lab med.2010;3( 6):567-574.
Wong GC, Kam GL, Koay ES. JAK2 Mutations in Asian Patients with Essential thrombocytothemia. Intern Med J. 2014;41(2):191-196.
Namo Suksom yos, Supantitra Chanprasert, Chuanchom Maunpasitporn, Ponlapat Rojnuckarin. Prevalence of JAK2V617F Mutation and Its Clinical Correlation in Thais with Myeloproliferative Neoplasm. Int J Biol Med Res. 2012; 3(2):1801-1805.
Robert Kralovics, Francesco Passamonti, Andreas S. Buser, Soon-Siong Teo. A Gain-of- Function Mutation of JAK2 in Myeloproliferative Disorders. N Engl J Med 2005;352 :1779-90.
Marta R, Goette N, Lev P, Heller P, Kornblihtt L, Vassallu P, et al. Increased levels of plasma interleukin-6 soluble receptor in patients with essential thrombocythemia. Haematologica. 2004;89(6):657-663.
Panteli KE, Hatzimichael EC, Bouranta PK, Katsaraki A. Serum interleukin (IL)-1, IL-2, sIL-2Ra, IL-6 and thrombopoietin levels in patients with chronic
myeloproliferative diseases. Br J Haematol. 2005;130(5):709-715.
Goette NP, Lev PR, Heller PG, Kornblihtt LI. Monocyte IL-2Ralpha expression is associated with thrombosis and the JAK2V617F mutation in
myeloproliferative neoplasms. Cytokine. 2010; 51(1):67-72.
ปัญญา เสกสรรค์, วีระศักดิ์ นาวารวงศ์, ต้นตนัย นำเบญจพล. แนวทางการรักษาโรคโลหิตวิทยาในประเทศไทย 2558.
