ประสบการณ์การตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดโรคธาลัสซีเมียด้วยวิธี capillary electrophoresis โรงพยาบาลสมเด็จพระบรมราชเทวี ณ ศรีราชา สภากาชาดไทย

บทคัดย่อ

         ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดจางทางพันธุกรรมที่เป็นปัญหาสำคัญทางสาธารณสุขของประเทศ โดยการตรวจวินิจฉัยทารก ในครรภ์เป็นขั้นตอนสำคัญขั้นตอนหนึ่งของการดำเนินงานเพื่อการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงของไทย จากการวินิจฉัยการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอในตัวอย่างเนื้อรก หรือน้ำคร่ำ เป็นวิธีที่นิยมมากที่สุด แต่เนื่องจากการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอมีความยุ่งยาก ซับซ้อน และใช้เวลาในการตรวจนาน ซึ่งมีข้อจำกัดคู่สมรสที่มาฝากครรภ์ล่าช้า ซึ่งจะไม่ทราบชนิดของธาลัสซีเมียก่อน ดังนั้นการใช้เทคนิค capillary electrophoresis เป็นเทคนิคที่ได้รับการพัฒนาขึ้นมาเพื่อใช้ในการตรวจฮีโมโกลบินแบบอัตโนมัติ อาศัยการแยกฮีโมโกลบินในสารละลายที่เป็นด่างที่ pH 9.4 ร่วมกับการใช้สารอิเลคโตรไลท์ และแยกฮีโมโกลบินแต่ละชนิดออกจากกันภายในหลอด capillary สามารถใช้วินิจฉัยได้ทั้ง  α – thalassemia และ β – thalassemia บทความฉบับนี้จะนำเสนอประสบการณ์การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์โรคธาลัสซีเมียด้วยวิธี capillary electrophoresis ซึ่งการตรวจสามารถทำาได้โดยง่าย ได้ผลเร็ว มีราคาถูกกว่าการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอซึ่งค่อนข้างยุ่งยากที่มีราคาแพงและให้บริการไม่แพร่หลาย