ผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเบื้องต้นในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมในจังหวัดสมุทรปราการ เพื่อคัดกรองกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรม
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
ที่มาของปัญหา: มะเร็งเต้านมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเกิดได้เมื่ออายุน้อยกว่าการคัดกรองตามแนวทางปฏิบัติ และพบได้หลายคนในครอบครัว
วัตถุประสงค์: การตรวจการกลายพันธุ์ของยีนที่มีการถ่ายทอดในครอบครัวในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีข้อบ่งชี้ อาจช่วยให้สามารถ ค้นหาสมาชิกครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูง เพื่อวางแผนคัดกรองและป้องกัน ส่งผลในการรักษาและอัตรารอดชีวิตที่ดีขึ้น
วิธีการศึกษา: การศึกษาเชิงสังเกตไปข้างหน้า เพื่อคัดกรองภาวะมะเร็งพันธุกรรม ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่เข้าเกณฑ์ข้อบ่งชี้การตรวจเพื่อวินิจฉัยภาวะมะเร็งพันธุกรรม และทำการวิเคราะห์ข้อมูลเบื้องต้น โดยเก็บข้อมูลพื้นฐานของผู้ป่วย ข้อมูลมะเร็งและการรักษา และเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อการตรวจชุดยีนก่อมะเร็ง จากนั้นทำการวิเคราะห์ข้อมูลทางสถิติ เพื่อหาความสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทางคลินิก ที่มีความสัมพันธ์กับความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้วย χ2 หรือ Fisher’s exact test
ผลการศึกษา: ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมซึ่งมีข้อบ่งชี้ในการตรวจพันธุกรรม รวมทั้งสิ้น 41 ราย ตรวจพบ Pathogenic variant จำนวน 6 ราย และ การกลายพันธุ์ที่ไม่สามารถชี้ชัดได้ว่าก่อให้เกิดโรคหรือไม่ จำนวน 15 ราย ผู้ป่วยไม่มีประวัติมะเร็งในครอบครัว และ Histology grade ของมะเร็งเต้านมมีความสัมพันธ์กับโอกาสพบการกลายพันธุ์
สรุป: มะเร็งเต้านมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน อาจไม่จำเป็นต้องมีประวัติครอบครัวของมะเร็งเสมอไป และยีนก่อโรคที่พบการกลายพันธุ์ในมะเร็งเต้านมมีหลากหลาย การตรวจพบมีส่วนช่วยวางแผนการคัดกรองมะเร็งเต้านมในครอบครัวของผู้ป่วย ทำให้สามารถค้นพบโรคได้ตั้งแต่ระยะต้นหรือระยะก่อนมะเร็ง ซึ่งป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านมหรือให้การรักษาได้เร็ว ซึ่งนำไปสู่โอกาสรอดชีวิต คุณภาพชีวิตที่เพิ่มขึ้น และค่าใช้จ่ายที่ลดลง
Article Details
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
เอกสารอ้างอิง
Daly MB, Pal T, Berry MP, Buys SS, Dickson P, Domchek SM, et al. Genetic/Familial high-risk assessment: breast, ovarian, and pancreatic, version 2.2021, NCCN clinical practice guidelines in oncology. J Natl Compr Canc Netw 2021;19:77-102.
Daly MB, Pilarski R, Yurgelun MB, Berry MP, Buys SS, Dickson P, et al. NCCN guidelines Insights: genetic/familial high-risk assessment: breast, ovarian, and pancreatic, version 1.2020. J Natl Compr Canc Netw 2020;18:380-91.
Soliman NA, Yussif SM. Ki-67 as a prognostic marker according to breast cancer molecular subtype. Cancer Biol Med 2016;13:496-504.
Kanyılmaz G, Yavuz BB, Aktan M, Karaağaç M, Uyar M, Fındık S. Prognostic Importance of Ki-67 in breast cancer and its relationship with other prognostic factors. Eur J Breast Health 2019; 15:256-61.
Armstrong N, Ryder S, Forbes C, Ross J, Quek RG. A systematic review of the international prevalence of BRCA mutation in breast cancer. Clin Epidemiol 2019;11:543-61.
Lertwilaiwittaya P, Roothumnong E, Nakthong P, Dungort P, Meesamarnpong C, Tansa-Nga W, et al. Thai patients who fulfilled NCCN criteria for breast/ovarian cancer genetic assessment demonstrated high prevalence of germline mutations in cancer susceptibility genes: implication to Asian population testing. Breast Cancer Res Treat 2021;188:237-48.
Shenoy S. CDH1 (E-Cadherin) mutation and gastric cancer: genetics, molecular mechanisms and guidelines for management. Cancer Manag Res 2019;11:10477-86.
Corso G, Montagna G, Figueiredo J, La Vecchia C, Romario UF, Fernandes MS, et al. Hereditary gastric and breast cancer syndromes related to CDH1 germline mutation: a multidisciplinary clinical review. Cancers (Basel) [Internet]. 2020 [cited 2020 July 31] ;12(6):1598. Available form: https://www.mdpi.com/2072-694/12/6/1598/htm
Lee CT, Chow NH, Chen YL, Ho CL, Yeh YM, Lin SC, et al. Clinicopathological features of mismatch repair protein expression patterns in colorectal cancer. Pathol Res Pract [Internet]. 2021 [cited 2021 Apri 18]; 217:153288. Available form: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0344033820321439?via%3Dihub
Sheehan M, Heald B, Yanda C, Kelly ED, Grobmyer S, Eng C, et al. Investigating the link between lynch syndrome and breast cancer. Eur J Breast Health 2020;16:106-9.
Oshima J, Sidorova JM, Monnat RJ Jr. Werner syndrome: clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions. Ageing Res Rev 2017;33:105-14.
Savva C, Sadiq M, Sheikh O, Karim S, Trivedi S, Green AR, et al. Werner syndrome protein expression in breast cancer. Clin Breast Cancer 2021;21:57- 73. e7.
Lindor NM, Johnson KJ, Harvey H, Pankratz VS, Domchek SM, Hunt K, et al. Predicting BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers: comparison of PENN II model to previous study. Fam Cancer 2010;9:495-502.
Panchal SM, Ennis M, Canon S, Bordeleau LJ. Selecting a BRCA risk assessment model for use in a familial cancer clinic. BMC Med Genet [Internet]. 2008[cited 2020July 31]; 9:116. Available form: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-9-116.pdf
Parmigiani G, Berry D, Aguilar O. Determining carrier probabilities for breast cancer-susceptibility genes BRCA1 and BRCA2. Am J Hum Genet 1998;62:145-58.
