โรคกระดูกแข็งในผู้ป่วยหญิงอายุน้อยที่มีอาการกระดูกหักง่ายและมีความหนาแน่นของกระดูกสูงมาก

บทคัดย่อ

โรคกระดูกแข็งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก เกิดจากการที่มีความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเซลล์สร้างกระดูก ซึ่งนำไปสู่การพบการหนาตัวของกระดูกจากการตรวจทางรังสีวิทยา โรคกระดูกแข็งสามารถถูกแบ่ง เป็นรูปแบบ autosomal recessive และ autosomal dominant โดยแบบแรกมีความรุนแรงมากกว่าและมีอัตราการเสียชีวิตสูง ในขณะที่แบบหลังพบได้บ่อยกว่าและมักมีกระดูกหักเปราะบางในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ ขอนำเสนอรายงานผู้ป่วยหญิงชาวพม่า อายุ 29 ปี มีอาการเจ็บต้นขาซ้าย ไม่สามารถเดินและรับน้ำหนักไม่ได้ หลังจากได้รับการกระแทกเพียงเล็กน้อย ผู้ไม่มีประวัติกระดูกหัก ไม่มีปัญหาทางทันตกรรมหรืออาการปวดกระดูกเรื้อรังมาก่อน ผู้ป่วยไม่มีอาการป่วยเรื้อรัง ปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยิน และไม่ได้รับประทานยาใดๆ การตรวจร่างกายพบว่ามีอาการกดเจ็บที่ต้นขาขวาและมีระยะการเคลื่อนไหวที่จำกัด ส่วนการตรวจร่างกายอื่นๆ อยู่ในเกณฑ์ปกติทั้งหมด ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติพบว่า ระดับแคลเซียม ฟอสเฟต และฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่มีระดับวิตามินดีต่ำเล็กน้อย การตรวจเพิ่มเติมพบว่ามีความหนาแน่นของกระดูกสูงมาก การส่งตรวจทางพันธุกรรมพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน CLCN7  ซึ่งสอดคล้องกับโรคกระดูกแข็ง รายงานผู้ป่วยนี้เน้นย้ำถึงความสำคัญในการสงสัยโรคนี้ในผู้ป่วยที่มีกระดูกหักจากอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อยและมีความหนาแน่นของกระดูกสูงมาก การวินิจฉัยและการจัดการดูแลรักษาแต่ระยะเริ่มแรก สามารถช่วยป้องกันกระดูกหักซ้ำและปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วยให้ดีขึ้นได้