การตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียและความผิดปกติของฮีโมโกลบินในทารกแรกเกิดในระดับโรงพยาบาลชุมชน
คำสำคัญ:
ภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิด, การตรวจ newborn screening Hb typing, ธาลัสซีเมียบทคัดย่อ
ภูมิหลัง : การตรวจ newborn screening Hb typing (NBS Hb typing) เพื่อคัดกรองภาวะธาลัสซีเมียสามารถทำได้พร้อม กับการเจาะเลือดที่ส้นเท้าของทารกแรกเกิด จะช่วยทำให้วินิจฉัย โรคธาลัสซีเมียได้เร็วขึ้นวัตถุประสงค์ : เพื่อหาอุบัติการณ์ของ ภาวะธาลัสซีเมียและความผิดปกติของฮีโมโกลบินโดยการตรวจ NBS Hb typing และหาความสัมพันธ์ของโรคธาลัสซีเมียและภาวะ ตัวเหลืองในทารกแรกเกิดวิธีการ : เป็นการศึกษาเชิงพรรณนาแบบ เก็บข้อมูลย้อนหลังตั้งแต่วันที่ 15 กุมภาพันธ์ พ.ศ.2560 จนถึง 28 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2561 ใน ทารกแรกเกิดที่คลอดในโรงพยาบาล ที่ได้รับการตรวจ NBS Hb typing ด้วยวิธี isoelectric focusing (IEF) ที่อายุ 48 ชั่วโมง พร้อมกับตรวจค่า microbilirubin เพื่อ ประเมินภาวะตัวเหลือง ทารกที่มีภาวะแทรกซ้อน ต้องส่งตัวไป รักษาต่อที่โรงพยาบาลอื่นจะถูกคัดออกผล : จากการตรวจเลือด ทารกแรกเกิดทั้งหมด 755 ราย คิดเป็นร้อยละ 91.3 ของทารกเกิด มีชีพในช่วงเวลาเดียวกัน พบอุบัติการณ์โรคธาลัสซีเมียและความ ผิดปกติของฮีโมโกลบินจำนวน 277 ราย (ร้อยละ36.69) สามารถ จำแนกชนิดของความผิดปกติได้ 8 กลุ่ม โดยความผิดปกติที่พบ มากที่สุด 3 อันดับแรกได้แก่ คือ Hb E trait จำนวน 156 ราย (ร้อยละ 20.66), alpha thalassemia-1 trait จำนวน 66 ราย (ร้อยละ 8.74 ), Hb E trait with alpha thalassemia-2 จำนวน 24 ราย (ร้อยละ 3.17) ตามลำดับ พบอุบัติการณ์ของทารกที่มีภาวะตัวเหลืองใน ทารกแรกเกิด จำนวน 156 ราย (ร้อยละ 20.66) โดยค่าเฉลี่ยของ ค่า microbilirubin และ total bilirubin มีค่าใกล้เคียงกันคือ 15 mg/dl แต่ไม่พบว่าภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิดมีความสัมพันธ์ กับภาวะฮีโมโกลบินที่ผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติสรุป : อุบัติการณ์ของภาวะธาลัสซีเมียในทารกแรกเกิดที่ตรวจคัดกรอง ด้วยวิธี isoelectric focusing (IEF) ใกล้เคียงกับอุบัติการณ์ที่ ตรวจด้วยวิธีมาตรฐาน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดเล็ก แต่ ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างภาวะตัวเหลืองและความผิดปกติของ ฮีโมโกลบิน
เอกสารอ้างอิง
Jindatanmanusan P, Riolueang S, Glomglao W, Sukontharangsri Y, Chamnanvanakij S, Torcharus K. Diagnostic applications of newborn screening for α-thalassaemias, haemoglobin E and H disorders using isoelectric focusing on dry blood spots. Ann Clin Biochem 2014; 51: 237-47.
Teinthavorn V. National plan on prevention and control for severe thalassemia syndromes in Thailand from 2006–2011.In: Tanphaichitr VS and Fucharoen S (eds) National conference on thalassemia and hemoglobinopathies. Miracle Grand Hotel,Bangkok: Department of Maternal and Child Health, Ministry of Public Health, 2006, pp.1–8.
Viprakasit V, Limwongse C, Sukpanichnant S. Problems in determining thalassemia carrier status in a program for prevention and control of severe thalassemia syndromes: A lesson from Thailand. Clinical Chem Lab Med 2013 (in press).
Basset P, Beuzard Y, Garel MC, Rosa J. Isoelectric focusing of human hemoglobin: its application to screening,to characterization of 70 variants, and the study of modified fraction of normal hemoglobins. Blood 1978; 5: 971-82.
Schultz RM, Liebman MN. Protien I: Composition and Structure.In: Textbook of Biochemistry, edited by Devlin T M. NewYork:Wiley Liss; 1992: 25-90
Hoppe CC. Newborn screening for non-sickling hemoglobinopathies. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009; 19–25.
Michitsch J, Azimi M, Hoppe CC, Waltters MC, Lubrin B,Lorey F, et al. Newborn Screening for Hemoglobinopathies in California. Pediatr Blood Cancer 2009; 52: 486-90.
Streetly A, Latinovic R, Hall K. Implementation of universal newborn bloodspot screening for sickle cell disease and other clinically significant hemoglobinopathies in England: screening results for 2005–7. J Clin Pathol2009;62:26–30.
Suksangpleng T, Riolueang S, Korchuenjit J, Korchuenjit,Ekwattanakit S, Viprakasit V. A Novel α-Thalassemia Screening Scheme in Neonates with Higher Sensitivity and Specificity Using a Combination of Hb Bart’s Quantity and Red Blood Cell Indices.Blood 2018; 132: 1059.
Charoensiriwatana W, Janejai N, Boonwanich W, Krasao P,Chaisomchit S, Waiyasilp S. Neonatal screening program in Thailand. Southeast Asian J Trop Med Public Health 2003;34(Suppl 3): 94-100.
American Academy of Pediatrics. Management of hyperbilirubinaemia in the newborn infant 35 weeks or more of gestation. Pediatrics 2004; 114: 297-316.
Ullah S, Rahman K, Hedayati M. Hyperbilirubinaemia in neonates:Types, causes, clinical examinations,preventative measures and treatments: A narrative review article. Iranian Journal of Public Health 2016; 45: 558-68.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
บทความที่ได้รับการตีพิมพ์เป็นลิขสิทธิ์ของกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
ข้อความและข้อคิดเห็นต่างๆ เป็นของผู้เขียนบทความ ไม่ใช่ความเห็นของกองบรรณาธิการหรือของวารสารกรมการแพทย์
