อุบัติการณ์โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยเครื่องแมสสเปคโตรเมทรี
คำสำคัญ:
พันธุกรรมเมตาบอลิก , การรายงานอุบัติการณ์, การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด , โรคหายากบทคัดย่อ
ภูมิหลัง: โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ที่ตรวจคัดกรองได้ด้วยเครื่องแมสสเปคโตรเมทรี เป็นกลุ่มโรคของความผิดปกติในการย่อยสลายกรดอะมิโน และ กรดไขมัน โรคกลุ่มนี้เป็นโรคพันธุกรรม ส่วนใหญ่ถ่ายทอดแบบ ยีนด้อย เป็นโรคหายาก มีอุบัติการณ์การเกิดโรคทั่วโลก ประมาณ 1 ต่อ 3,000 - 10,000 ของทารกแรกเกิดวัตถุประสงค์: ศึกษาอุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ที่ตรวจคัดกรองได้ด้วยเครื่องแมสสเปคโตรเมทรี ในประชากรไทย วิธีการ: รวบรวมข้อมูลย้อนหลังของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระยะเวลา 10 เดือน ปี 2563 จากห้องปฎิบัติการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ผล: จากการตรวจคัดกรองเด็ก จำนวน 15,421 คน พบเด็ก 2 รายมีผลการตรวจผิดปกติ จากการตรวจยืนยันและวินิจฉัยโรค พบเด็ก 1 รายเป็นโรค primary carnitine deficiency และ อีกเด็ก 1 รายที่ผลผิดปกติ ผลการตรวจเด็กปกติ แต่มารดาเป็นโรค 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency อุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกกรดอะมิโน และ กรดไขมัน เท่ากับ 1:15,421 สรุป: อุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกกรดอะมิโน และ กรดไขมัน จากข้อมูลเบื้องต้นของ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ต่ำกว่างานวิจัยอื่น ควรทำการศึกษาในจำนวนประชากรที่มากขึ้นเพื่อให้ได้ข้อมูลเป็นตัวแทนของประชากรชาวไทย
เอกสารอ้างอิง
Ma S, Guo Q, Zhang Z, He Z, Yue A, Song Z, et al. Expandednewborn screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry in newborns from Xinxiang city in China. J Clin Lab Anal. 2020; 34(5):e23159.
Wilcken B, Wiley V, Hammond J, Carpenter K. Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. N Engl J Med. 2003; 348(23):2304-12.
Feuchtbaum L, Lorey F, Faulkner L, Sherwin J, Currier R, Bhandal A, Cunningham G. California’s experience implementing a pilot newborn supplemental screening program using tandem mass spectrometry. Pediatrics. 2006; 117(5 Pt 2):S261-9.
Liammongkolkul S., Sanomcham K., Vatanavicharn N., Sathienkijkanchai A, Ranieri E., Wasant P Expandednewborn screening program in Thailand. Ann Transl Med. 2017; 5(Suppl 2): AB133.
Ramaswamy M, Anthony Skrinska V, Fayez Mitri R, Abdoh G. Diagnosis of Carnitine Deficiency in Extremely Preterm Neonates Related to Parenteral Nutrition: Two Step Newborn Screening Approach. Int J Neonatal Screen. 2019; 5(3):29.
Newborn Screening Guide for Hospitals January 2021 Michigan Department of Health and Human services.
Chace DH, De Jesús VR, Lim TH, Hannon WH, Clark RH, Spitzer AR. Detection of TPN contamination of dried blood spots used in newborn and metabolic screening and its impact on quantitative measurement of amino acids. Clin Chim Acta. 2011; 412(15-16):1385-90.
Wiwanitkit V. Neonatal screening for hypothyroidism in Thailand: A summary. Endocrinologist 2006;16:255-6
Kuptanon C., Sawasdivorn S., Kabchan P. Congenital Hypothyroidism from Newborn Screening in Thailand Hsri-journal 2018; 2(3):452-455
Pangkanon S, Charoensiriwatana W, Janejai N, BoonwanichW, Chaisomchit S. Detection of phenylketonuria by the newborn screening program in Thailand. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2009; 40(3):525-9.
Mandel SJ, Hermos RJ, Larson CA, Prigozhin AB, Rojas DA, Mitchell ML. Atypical hypothyroidism and the very low birthweight infant. Thyroid.2000; 10:693–5.
Lee SH, Hong YH. Asymptomatic maternal 3-methyl-crotonylglycinuria detected by her unaffected baby’sneonatal screening test. Korean J Pediatr. 2014; 57(7):329-32.
El-Hattab AW, Li FY, Shen J, Powell BR, Bawle EV, Adams DJ, et al. Maternal systemic primary carnitine deficiency uncovered by newborn screening: clinical, biochemical, and molecular aspects. Genet Med. 2010; 12(1):19-24.
Yahyaoui R, Blasco-Alonso J, Gonzalo-Marín M, Benito C, Serrano-Nieto J, González-Gallego I, et al. Metabolic Serendipities of Expanded Newborn Screening. Genes (Basel). 2020; 11(9):1018.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2022 กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
บทความที่ได้รับการตีพิมพ์เป็นลิขสิทธิ์ของกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
ข้อความและข้อคิดเห็นต่างๆ เป็นของผู้เขียนบทความ ไม่ใช่ความเห็นของกองบรรณาธิการหรือของวารสารกรมการแพทย์
