ความถี่ของยีน JAK2 V617F ตรวจวิเคราะห์ด้วยวิธี Quantitative Allele Specific Amplification (QUASA) ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ประเทศไทย
คำสำคัญ:
JAK2 V617F, Quantitative Allele Specific Amplification (QASA), real-time quantitative polymerase chain reaction (qRT-PCR)บทคัดย่อ
ภูมิหลัง: การกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F ได้รับการอธิบายว่าเป็นเหตุการณ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยในผู้ป่วยกลุ่ม Myeloproliferative neoplasms (MPNs) ได้แก่ Polycythemia Vera (PV), Essential Thrombocythemia (ET) และ Primary Myelofibrosis (PMF) ความถี่แตกต่างกันไปในแต่ละกลุ่มประชากรแต่ยังไม่มีข้อมูลจากภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทยวัตถุประสงค์: เพื่อรายงานความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F และความสัมพันธ์กับผลทางห้องปฏิบัติการในผู้ป่วยภาคจากตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทย วิธีการ: การศึกษานี้เป็นการศึกษาแบบย้อนหลัง ในผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์เฉพาะทางสาขาโลหิตวิทยา และส่งทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V167F จากโรงพยาบาลศรีนครินทร์และโรงพยาบาลขอนแก่น จังหวัดขอนแก่น ซึ่งเป็นศูนย์การแพทย์ระดับตติยภูมิในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทย รวบรวมข้อมูลตั้งแต่มกราคม 2560 ถึงมกราคม 2564 ตัวอย่างเลือดและไขกระดูกจำนวน 418 ราย ถูกวิเคราะห์ด้วยเทคนิค real-time quantitative polymerase chain reaction (qRT-PCR). โดยใช้ชุดตรวจวิเคราะห์ Quantitative Allele Specific Amplification (QASA) JAK2 V617F ผล: ในผู้ป่วยจำนวน 418 ราย พบ 101 ราย (24.17%) มีผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของยีน JAK2 V617F ในขณะที่ผู้ป่วย 317 ราย (75.87%) มีผลลบต่อการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F กลุ่มผลบวกของการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F เป็นผู้ป่วย PV 46 ราย (45.54%) ผู้ป่วย ET 39 ราย (38.61%) ผู้ป่วย PMF 11 ราย (10.90%) และผู้ป่วยผู้ป่วย MPN ที่ไม่จำแนกประเภท 5 ราย (4.95%)สรุป: ความถี่ของการกลายพันธุ์ยีน JAK2V617F ในการศึกษาครั้งนี้สอดคล้องกับรายงานก่อนหน้านี้ การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F สามารถใช้ในการประเมินเบื้องต้นและวินิจฉัยโรคในกลุ่ม Myeloproliferative neoplasms (MPNs) นอกจากนี้การหาปริมาณของการกลายพันธุ์นี้ยังมีประโยชน์ในการติดตามการรักษาผู้ป่วย
เอกสารอ้างอิง
References
Bilen Y, Erdem F. Hematologic, cytogenetic, and molecular responses to imatinib therapy for chronic myeloid leukemia: a single-center experience in Turkey. Turk J Med Sci 2012; 42: 31–8.
Thoennissen NH, Krug UO, Lee DH, Kawamata N, Iwanski GB, Lasho T et al. Prevalence and prognostic impact of allelic imbalances associated with leukemic transformation of Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms. Blood 2010; 115: 2882–90.
Vannucchi AM, Guglielmelli P, Tefferi A. Advances in understanding and management of myeloproliferative neoplasms. CA Cancer J Clin 2009; 59: 171–91.
Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood 2009; 114: 937–51.
Schafer AI. Molecular basis of the diagnosis and treatment of polycythemia vera and essential thrombocythemia. Blood 2006; 107:4214-22.
Campbell PJ, Scott LM, Buck G, Wheatley K, East CL, Marsden JT, et al; United Kingdom Myeloproliferative Disorders Study Group; Medical Research Council Adult Leukemia Working Party; Australasian Leukemia and Lymphoma Group. Definition of subtypes of essential thrombocythaemia and relation to polycythaemia vera based on JAK2 V617F mutation status: a prospective study. Lancet 2005; 366:1945-53.
Gangat N, Wolanskyj AP, McClure RF, Li CY, Schwager S, Wu W, et al. Risk stratification for survival and leukemic transformation in essential thrombocythemia: a single institutional study of 605 patients. Leukemia 2007; 21:270-6.
Tefferi A, Lasho TL, Schwager SM, Strand JS, Elliott M, Mesa R, et al. The clinical phenotype of wild-type, heterozygous, and homozygous JAK2V617F in polycythemia vera. Cancer 2006; 106:631-5.
Cross NC. Genetic and epigenetic complexity in myeloproliferative neoplasms. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011; 2011:208-14.
Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, East C, Fourouclas N, Swanton S et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 2005; 365: 1054–61.
James C, Ugo V, Le Couedic JP, Staerk J, Delhommeau F, Lacout C et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature 2005; 434: 1144– 8.
Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell 2005; 7: 387–97.
Zhao R, Xing S, Li Z, Fu X, Li Q, Krantz SB et al. Identification of an acquired JAK2 mutation in polycythemia vera. J Biol Chem 2005; 280: 22788–92.
Ilhan G, Karakus S, Sahin F. JAK 2V617F mutation: frequency and relation to clinical and laboratory features of BCR-ABL negative myeloproliferative diseases. Int J Hematol Oncol 2012; 22: 77–84.
Vannucchi AM, Antonioli E, Guglielmelli P, Rambaldi A, Barosi G, Marchioli R et al. Clinical profile of homozygous JAK2 617V>F mutation in patients with polycythemia vera or essential thrombocythemia. Blood 2007; 110: 840–6.
Tefferi A, Strand JJ, Lasho TL, Knudson RA, Finke CM, Gangat N et al. Bone marrow JAK2V617F allele burden and clinical correlates in polycythemia vera. Leukemia 2007; 21: 2074–5.
Campbell PJ, Griesshammer M, Dohner K, Dohner H, Kusec R, Hasselbalch HC et al. V617F mutation in JAK2 is associated with poorer survival in idiopathic myelofibrosis. Blood 2006; 107: 2098–100.
Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, East C, Fourouclas N, Swanton S et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 2005; 365: 1054–61.
In this study, we evaluated the prevalence of the JAK2 mutation and its clinical and laboratory correlations in patients with MPNs.
Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell 2005; 7: 387–97.
Spivak JL, Barosi G, Tognoni G, Barbui T, Finazzi G, Marchioli R et al. Chronic myeloproliferative disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2003; 200–24.
Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, Teo SS, Tiedt R, Passweg JR et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 2005; 352: 1779–90.
Kiladjian JJ. The spectrum of JAK2-positive myeloproliferative neoplasms. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012:561-6.
Wolanskyj AP, Lasho TL, Schwager SM, McClure RF, Wadleigh M, Lee SJ, et al. JAK2 mutation in essential thrombocythaemia: clinical associations and long-term prognostic relevance. Br J Haematol 2005; 131:208-13.
Kannim S, Auewarakul CU. The impact of JAK2 non-receptor tyrosine kinase mutation on the mobilization of hematopoietic stem cells into peripheral blood of patients with Philadelphia chromosome- negative myeloproliferative disorders. Int J Cancer 2009; 125:988-90.
Goh HG, Lin M, Fukushima T, Saglio G, Kim D, Choi SY, et al. Sensitive quantitation of minimal residual disease in chronic myeloid leukemia using nanofluidic digital polymerase chain reaction assay. Leuk Lymphoma 2011; 52: 896-904.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2022 กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
บทความที่ได้รับการตีพิมพ์เป็นลิขสิทธิ์ของกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
ข้อความและข้อคิดเห็นต่างๆ เป็นของผู้เขียนบทความ ไม่ใช่ความเห็นของกองบรรณาธิการหรือของวารสารกรมการแพทย์
