การตัดสินใจมีบุตรของหญิงที่เป็นพาหะโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

Abstract

บทคัดย่อ:

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne muscular dystrophy: DMD) เป็นโรคพันธุกรรมที่มีความรุนแรงและมีการถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเอ็กซ์แบบยีนด้อย การวิจัยนี้เป็นการวิจัยเชิงพรรณนา เพื่อศึกษาการตัดสินใจมีบุตรของหญิงที่เป็นพาหะโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน และปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการตัดสินใจ โดยใช้แนวคิดเกี่ยวกับการตัดสินใจ กลุ่มตัวอย่างเป็นมารดาหรือญาติเพศหญิงฝ่ายมารดาที่เป็นพาหะของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน ที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลรามาธิบดีระหว่างปี พ.ศ. 2548–2553 เลือกกลุ่มตัวอย่างแบบเจาะจง จำนวน 8 รายเก็บรวบรวมข้อมูลโดยการสัมภาษณ์เชิงลึกโดยตรงและ/หรือทางโทรศัพท์แนวคำถามที่ใช้สัมภาษณ์ครอบคลุม 3 ประเด็นหลัก ได้แก่ 1) การยอมรับหรือปฏิเสธการตั้งครรภ์ 2) การยอมรับหรือปฏิเสธการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ และ 3) การเลือกยุติการตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ต่อ หากพบว่าทารกในครรภ์เป็นโรค พร้อมทั้งเหตุผลของการตัดสินใจ วิเคราะห์ข้อมูลโดยใช้สถิติบรรยายและวิเคราะห์เนื้อหา ผลการศึกษาพบว่า หญิงที่เป็นพาหะจำนวน 5 ใน 8 ราย ต้องการมีบุตร จำนวนลดลง กลุ่มตัวอย่างส่วนใหญ่ (7 ราย) ยอมรับหรือต้องการตั้งครรภ์ และถ้าตั้งครรภ์แล้วต้องการได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งหากพบว่าทารกในครรภ์เป็นโรค กลุ่มตัวอย่าง 6 ใน 7 รายจะเลือกยุติการตั้งครรภ์ กลุ่มตัวอย่างมีปฏิกิริยาตอบสนอง ได้แก่ ความรู้สึกช็อค ความรู้สึกผิด การโทษตนเอง การหลีกเลี่ยงและการปรับตัว ซึ่งอารมณ์และความรู้สึกเหล่านี้จะกลับไปกลับมา ปัจจัยที่กี่ยวข้องกับปฏิกิริยาตอบสนองและการตัดสินใจมีบุตร ได้แก่ การศึกษา ค่านิยม ความเชื่อ ประสบการณ์การมีบุตรหรือญาติเป็นโรคมาก่อน ข้อมูลที่รับรู้ อารมณ์และความรู้สึกในขณะนั้นปฏิกิริยาจากคนรอบข้างและคนในครอบครัวและบริบททางสังคม การช่วยเหลือทางการแพทย์และสภาวะการตั้งครรภ์ในขณะนั้น ปฏิกิริยาตอบสนองร่วมกับปัจจัยมีอิทธิพลต่อการตัดสินใจมีบุตรและการตัดสินใจนั้นเป็นพลวัตสามารถเปลี่ยนแปลงได้ ผลจากการศึกษานี้ แสดงให้เห็นว่าการรู้ภาวะพาหะของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนจะเป็oประโยชน์ต่อการให้ทางเลือกแก่ครอบครัวในการป้องกันการเกิดโรคนี้ซํ้าอีก

คำสำคัญ: การมีบุตร การตัดสินใจ โรคพันธุกรรม พาหะ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

Abstract:

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive disorder. The objective of this descriptive study was to explore the decision-making on having a child of female carriers of DMD and factors influencing that decision-making. The decision-making theory was used as the conceptual framework. Purposive sampling was used to recruit a sample of 8 female carriers of DMD at the Outpatient Department, Ramathibodi Hospital, Thailand, from 2006-2012. Data collection was conducted using semi-in-depth interview in person and/or through telephone. The interview guide focused on three questions: 1) acceptance or decline a pregnancy, 2) acceptance or decline prenatal diagnosis, and 3) termination of pregnancy or continuation of pregnancy, in the case of confirmed affected fetus. Data were analyzed using descriptive satistics and content analysis. Results showed that 5/8 participants wanted to decrease the number of children. Most of the sample (7/8) accepted pregnancy, and if they became pregnant, all of them wanted to have prenatal diagnosis. If the fetus was found to be DMD-affected, most (6/7) chose to terminate the pregnancy. When the sample learned that they were carrier, they had emotional reactions, including shock, guilt, self-blaming, avoidance, and adaptation. Factors that were perceived as the influences on their decision-making in having a child included the level of education, value and belief, experience with affected children, information perceived, emotional and feeling at that time, reactions from friends and family members, social status, medical helps, and current pregnancy status. The decision making was dynamic. The decision at a specific time depended on the emotional status at that time and related factors described above. Results of this study indicated that knowing the carrier status is beneficial to the affected families in terms of providing informed choices in prevention of reoccurrence of DMD.

Keywords: Having a child, Decision making, Genetic disorder, Carrier, Duchenne muscular dystrophy