Diagnosis and Management of Marfan Syndrome
Keywords:
Marfan, Aorta, Dissection, lens, Gent, GeneticsAbstract
กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome) เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 บนโครโมโซม 15 ผู้ที่มีอาการผิดปกติจะมีลักษณะภายนอกที่สูง ผอม แขนขายาว กระดูกสันหลังคด กระดูกหน้าอกผิดรูป นอกจากนี้ยีงมีภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะต่างๆ ได้แก่ ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนต้นโป่งพองผิดปกติ (Aortic root dilatation) ภาวะเลนส์ตาเคลื่อน (Ectopia lentis) เยื่อหุ้มปอดรั้ว (Pneumothorax) เยื่อหุ้มไขสันหลังโป่งพอง (Dural ectasia) เป็นต้น การวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน เป็นไปตามเกณฑ์การวินิจฉัยฉบับปรับปรุงของ Gent ในปี พ.ศ. 2553 (Revised Gent Nosology Criteria 2010) โดยให้น้ำหนักการวินิจฉัยอยู่ที่ขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นข้อมูลหลัก กลุ่มอาการมาร์แฟนมีการถ่ายทอดไปด้วยโอกาสร้อยละ 50 การดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นการรักษาภาวะแทรกซ้อนในแต่ละอวัยวะ โดยมุ่งเน้นที่ระบบหัวใจและหลอดเลือด เพื่อป้องกันการเสียชีวิตเฉียบพลันจากการที่หลอดเลือดแดงโป่งพอง และมีการแตกของผนังหลอดเลือด (Aortic dissection) ยาที่ใช้ในการชะลอการโป่งพองของหลอดเลือด คือ ยากลุ่มเบต้าบลอคเกอร์ ร่วมกับการปรับเปลี่ยนกิจกรรมในชีวิตประจำวัน ไม่กระทำกิจกรรมที่รุนแรง และหักโหมจนเกิดแรงดันที่หลอดเลือดสูงขึ้น เมื่อหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองเกินขนาดที่ยอมรับ คือ เส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 4.5 เซนติเมตรขึ้นไป การผ่าตัดเปลี่ยนหลอดเลือดเทียมในขณะที่ไม่มีอาการจะมีโอกาสประสบความสำเร็จสูง และช่วยให้อายุขัยของผู้ป่วยยืนยาวได้ใกล้เคียงคนปกติ
References
Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet. 2005;366(9501):1965-1976.
Cook JR, Ramirez F. Clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of the Marfan syndrome. Adv Exp Med Biol. 2014;802:77-94. doi:10.1007/978-94-007-7893-1_6.
von Kodolitsch Y, Robinson PN. Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management. Heart. 2007;93(6):755-760.
Habashi JP, Judge DP, Holm TM, et al. Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome. Science. 2006;312(5770):117-121.
Kalluri R, Han Y. Targeting TGF-beta and the extracellular matrix in Marfan's syndrome. Dev Cell. 2008;15(1):1-2. doi:10.1016/j.devcel.2008.06.005.
Cohn RD, van Erp C, Habashi JP, et al. Angiotensin II type 1 receptor blockade attenuates TGF-beta-induced failure of muscle regeneration in multiple myopathic states. Nat Med. 2007;13(2):204-210.
Brooke BS, Habashi JP, Judge DP, Patel N, Loeys B, Dietz HC 3rd. Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan's syndrome. N Engl J Med. 2008;358(26):2787-2795. doi:10.1056/NEJMoa0706585.
Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785.
Faivre L, Collod-Beroud G, Adès L, et al. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? Clin Genet. 2012;81(5):433-442. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01703.x.
Ting BL, Mathur D, Loeys BL, Dietz HC 3rd, Sponseller PD. The diagnostic value of the facial features of Marfan syndrome. J Child Orthop. 2010;4(6):545-551. doi:10.1007/s11832-010-0295-1.
Hubmacher D, Tiedemann K, Bartels R, et al. Modification of the structure and function of fibrillin-1 by homocysteine suggests a potential pathogenetic mechanism in homocystinuria. J Biol Chem. 2005;280(41):34946-34955.
McCully KS. Homocysteine, Marfan syndrome and arteriosclerosis. Eur Heart J. 2003;24(22):1995-1996.
Neetens A, De Smet N, Verschueren C, Zelencova L. Homocystinuria and Marfanoid appearance. Bull Soc Belge Ophtalmol. 1980;191:29-37.
Bourke E, Herlihy A, Snow P, Metcalfe S, Amor D. Klinefelter syndrome - a general practice perspective. Aust Fam Physician. 2014;43(1):38-41.
Oates RD. Sperm retrieval in adolescents with Klinefelter syndrome. Fertil Steril. 2013;100(4):943-394. doi:10.1016/j.fertnstert.2013.07.003.
Lo Nigro C, Faravelli F, Cavani S, et al. FRAXE mutation in a mentally retarded subject and in his phenotypically normal twin brother. Eur J Hum Genet. 2000;8(3):157-162.
Van Buggenhout GJ, Trommelen JC, Brunner HG, Hamel BC, Fryns J. The clinical phenotype in institutionalised adult males with X-linked mental retardation (XLMR). Ann Genet. 2001;44(1):47-55.
Moline J, Eng C. Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview. Genet Med. 2011;13(9):755-764. doi:10.1097/GIM.0b013e318216cc6d.
Drolsum L, Rand-Hendriksen S, Paus B, Geiran OR, Semb SO. Ocular findings in 87 adults with Ghent-1 verified Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2015;93(1):46-53. doi:10.1111/aos.12448.
Konradsen TR, Zetterström C. A descriptive study of ocular characteristics in Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2013;91(8):751-755. doi:10.1111/aos.12068.
Chandra A, Ekwalla V, Child A, Charteris D. Prevalence of ectopia lentis and retinal detachment in Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2014;92(1):e82-e83. doi:10.1111/aos.12175.
Viveiro C, Rocha P, Carvalho C, Zarcos MM. Spontaneous pneumothorax as manifestation of Marfan syndrome. BMJ Case Rep. 2013;2013. pii: bcr2013201697. doi:10.1136/bcr-2013-201697.
Karpman C, Aughenbaugh GL, Ryu JH. Pneumothorax and bullae in Marfan syndrome. Respiration. 2011;82(3):219-24. doi:10.1159/000322958.
Zenner J, Hitzl W, Meier O, Auffarth A, Koller H. Surgical outcomes of scoliosis surgery in Marfan syndrome. J Spinal Disord Tech. 2014;27(1):48-58. doi:10.1097/BSD.0b013e31824de6f1.
Tocchioni F, Ghionzoli M, Messineo A, Romagnoli P. Pectus excavatum and heritable disorders of the connective tissue. Pediatr Rep. 2013;5(3):e15. doi:10.4081/pr.2013.e15.
Al Kaissi A, Zwettler E, Ganger R, Schreiner S, Klaushofer K, Grill F. Musculo-skeletal abnormalities in patients with Marfan syndrome. Clin Med Insights Arthritis Musculoskelet Disord. 2013;6:1-9. doi:10.4137/CMAMD.S10279.
Wolf JM, Cameron KL, Owens BD. Impact of joint laxity and hypermobility on the musculoskeletal system. J Am Acad Orthop Surg. 2011;19(8):463-471.
Selamet Tierney ES, Levine JC, Chen S, et al. Echocardiographic methods, quality review, and measurement accuracy in a randomized multicenter clinical trial of Marfan syndrome. J Am Soc Echocardiogr. 2013;26(6):657-666. doi:10.1016/j.echo.2013.02.018.
van Kimmenade RR, Kempers M, de Boer MJ, Loeys BL, Timmermans J. A clinical appraisal of different Z-score equations for aortic root assessment in the diagnostic evaluation of Marfan syndrome. Genet Med. 2013;15(7):528-532. doi:10.1038/gim.2012.172.
Gautier M, Detaint D, Fermanian C, et al. Nomograms for aortic root diameters in children using two-dimensional echocardiography. Am J Cardiol. 2010;105(6):888-894. doi:10.1016/j.amjcard.2009.11.040.
Baumgartner D, Baumgartner C, Schermer E, et al. Different patterns of aortic wall elasticity in patients with Marfan syndrome: a noninvasive follow-up study. J Thorac Cardiovasc Surg. 2006;132(4):811-819.
Milewicz DM, Dietz HC, Miller DC. Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome. Circulation. 2005;111(11):e150-e157.
Mulder BJ. The distal aorta in the Marfan syndrome. Neth Heart J. 2008;16(11):382-386.
Gao L, Mao Q, Wen D, Zhang L, Zhou X, Hui R. The effect of beta-blocker therapy on progressive aortic dilatation in children and adolescents with Marfan's syndrome: a meta-analysis. Acta Paediatr. 2011;100(9):e101-e105. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02293.x.
Yetman AT. Cardiovascular pharmacotherapy in patients with Marfan syndrome. Am J Cardiovasc Drugs. 2007;7(2):117-126.
Ladouceur M, Fermanian C, Lupoglazoff JM, et al. Effect of beta-blockade on ascending aortic dilatation in children with the Marfan syndrome. Am J Cardiol. 2007;99(3):406-409.
Chiu HH, Wu MH, Wang JK, et al. Losartan added to β-blockade therapy for aortic root dilation in Marfan syndrome: a randomized, open-label pilot study. Mayo Clin Proc. 2013;88(3):271-276. doi:10.1016/j.mayocp.2012.11.005.
Thakur V, Rankin KN, Hartling L, Mackie AS. A systematic review of the pharmacological management of aortic root dilation in Marfan syndrome. Cardiol Young. 2013;23(4):568-581. doi:10.1017/S1047951112001412.
Möberg K, De Nobele S, Devos D, et al. The Ghent Marfan Trial--a randomized, double-blind placebo controlled trial with losartan in Marfan patients treated with β-blockers. Int J Cardiol. 2012;157(3):354-358. doi:10.1016/j.ijcard.2010.12.070.
Pees C, Laccone F, Hagl M, Debrauwer V, Moser E, Michel-Behnke I. Usefulness of losartan on the size of the ascending aorta in an unselected cohort of children, adolescents, and young adults with Marfan syndrome. Am J Cardiol. 2013;112(9):1477-1483. doi:10.1016/j.amjcard.2013.06.019.
Matt P, Schoenhoff F, Habashi J, et al. Circulating transforming growth factor-beta in Marfan syndrome. Circulation. 2009;120(6):526-532. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.841981.
Mueller GC, Stierle L, Stark V, et al. Retrospective analysis of the effect of angiotensin II receptor blocker versus β-blocker on aortic root growth in paediatric patients with Marfan syndrome. Heart. 2014;100(3):214-218. doi:10.1136/heartjnl-2013-304946.
Groenink M, den Hartog AW, Franken R, et al. Losartan reduces aortic dilatation rate in adults with Marfan syndrome: a randomized controlled trial. Eur Heart J. 2013;34(45):3491-3500. doi:10.1093/eurheartj/eht334.
Trindade PT. Losartan treatment in adult patients with Marfan syndrome: can we finally COMPARE? Eur Heart J. 2013;34(45):3469-3471. doi:10.1093/eurheartj/eht349.
Zierer A, Voeller RK, Hill KE, Kouchoukos NT, Damiano RJ Jr, Moon MR. Aortic enlargement and late reoperation after repair of acute type A aortic dissection. Ann Thorac Surg. 2007;84(2):479-486.
Varrica A, Satriano A, de Vincentiis C, et al. Bentall operation in 375 patients: long-term results and predictors of death. J Heart Valve Dis. 2014;23(1):127-134.
Rylski B1, Bavaria JE, Beyersdorf F, et al. Type A aortic dissection in Marfan syndrome: extent of initial surgery determines long-term outcome. Circulation. 2014 Apr 1;129(13):1381-1386. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.005865.
Koolbergen DR, Manshanden JS, Bouma BJ, et al. Valve-sparing aortic root replacement. Eur J Cardiothorac Surg. 2015;47(2):348-354.
Kunihara T, Aicher D, Rodionycheva S, et al. Outcomes after valve-preserving root surgery for patients with Marfan syndrome. J Heart Valve Dis. 2012;21(5):615-622.
.png){kind=logo}
