การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในทารกแรกเกิด ที่มีภาวะตัวเหลืองในโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคที่มีความชุกสูงในประเทศไทย มักทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันในภาวะที่มี oxidative stress รวมถึงเป็นสาเหตุทำให้เกิดภาวะ bilirubin สูงในทารกแรกเกิดบางราย เมื่อมีการสะสมของ bilirubin ในสมองจะทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทได้ วัตถุประสงค์ เพื่อให้ทราบถึงชนิดการกลายพันธุ์ (mutation) ในยีน G6PD ที่พบในทารกแรกเกิดที่มีภาวะตัวเหลืองจากภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD วิธีการ ตัวอย่างเลือดทารกแรกเกิดตัวเหลืองจำนวน 110 รายที่ได้รับการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD นำมาตรวจหาความผิดปกติของยีน G6PD ด้วยเทคนิค High Resolution Melting (HRM) ร่วมกับ direct DNA sequencing ผลการศึกษา ทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลืองร่วมกับการมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD พบความถี่แอลลีลของการกลายพันธุ์จำนวน 12 ชนิดโดยพบ G6PD Viangchan (871 G>A) (0.390) มากที่สุด รองลงมาได้แก่ G6PD Canton (1376 G>T)(0.130), G6PD Kaiping (1388 G>A) (0.103) ตามลำดับ นอกจากนี้ยังพบ G6PD Valladolid (406 C>T)(0.014) และ G6PD Aureus (143 T>C)(0.007) ซึ่งยังไม่เคยมีรายงานในประเทศไทย ค่า microbilirubim ของทารกมีค่าเฉลี่ยเท่ากับ 12.53 ± 3.05 mg/dL โดยไม่พบความแตกต่างระหว่างเพศชายและเพศหญิงและไม่พบความสัมพันธ์กับชนิดของการกลายพันธุ์ สรุป การกลายพันธุ์ของยีน G6PD ส่วนใหญ่เป็นชนิด G6PD Viangchan (871 G>A), G6PD Canton (1376 G>T) และ G6PD Kaiping (1388 G>A) โดยเฉพาะ G6PD Viangchan (871 G>A) และ G6PD Kaiping (1388 G>A) จัดอยู่กลุ่มที่ถูกกระตุ้นแล้วทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงได้ง่าย การตรวจหาสาเหตุของอาการตัวเหลืองที่มีความถูกต้องแม่นยำและรวดเร็วจะช่วยในการป้องกันและบรรเทาการแตกของเม็ดเลือดแดงได้
Downloads
Article Details
บทความในวารสารนี้อยู่ภายใต้ลิขสิทธิ์ของ กรมแพทย์ทหารบก และเผยแพร่ภายใต้สัญญาอนุญาต Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0)
ท่านสามารถอ่านและใช้งานเพื่อวัตถุประสงค์ทางการศึกษา และทางวิชาการ เช่น การสอน การวิจัย หรือการอ้างอิง โดยต้องให้เครดิตอย่างเหมาะสมแก่ผู้เขียนและวารสาร
ห้ามใช้หรือแก้ไขบทความโดยไม่ได้รับอนุญาต
ข้อความที่ปรากฏในบทความเป็นความคิดเห็นของผู้เขียนเท่านั้น
ผู้เขียนเป็นผู้รับผิดชอบต่อเนื้อหาและความถูกต้องของบทความของตนอย่างเต็มที่
การนำบทความไปเผยแพร่ซ้ำในรูปแบบสาธารณะอื่นใด ต้องได้รับอนุญาตจากวารสาร
เอกสารอ้างอิง
Filosa S, Fico A, Paglialunga F, Balestrieri M, Crooke A, Verde P, et al. Failure to increase glucose consumption through the pentosephosphate
pathway results in the death of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene-deleted mouse embryonic stem cells subjected to oxidative stress. Biochem J. 2003;370(Pt 3):935-43.
Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective. Blood. 2008;111:16-24.
Hecker PA, Lionetti V, Ribeiro RF, Jr., Rastogi S, Brown BH, O’Connell KA, et al. Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency increases redox stress and moderately accelerates the development of heart failure. Circ Heart Fail. 2013;6:118-26.
Luzzatto L, Seneca E. G6PD deficiency: a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical implications. Br J Haematol. 2014;164:469-80.
Tanphaichitr VS, Pung-amritt P, Yodthong S, Soongswang J, Mahasandana C, Suvatte V. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in the newborn: its prevalence and relation to neonatal jaundice. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1995;26(Suppl 1):137-41.
Nuchprayoon I, Sanpavat S, Nuchprayoon S. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in Thailand: G6PD Viangchan (871G>A) is the most common deficiency variant in the Thai population. Hum Mutat. 2002;19:185.
Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician. 2005;72:1277-82.
Travis SF, Kumar SP, Paez PC, Delivoria-Papadopoulos M. Red cell metabolic alterations in postnatal life in term infants: glycolytic enzymes and glucose-6-phosphate dehydrogenase. Pediatr Res. 1980;14:1349-52.
Mesner O, Hammerman C, Goldschmidt D, Rudensky B, Bader D, Kaplan M. Glucose-6-phosphate dehydrogenase activity in male premature and term neonates. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2004;89:F555-7.
Charoenkwan P, Tantiprabha W, Sirichotiyakul S, Phusua A, Sanguansermsri T. Prevalence and molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in northern Thailand. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2014;45:187-93.
Ninokata A, Kimura R, Samakkarn U, Settheetham-Ishida W, Ishida T. Coexistence of five G6PD variants indicates ethnic complexity of Phuket islanders, Southern Thailand. J Hum Genet. 2006;51:424-8.
Bancone G, Chu CS, Somsakchaicharoen R, Chowwiwat N, Parker DM, Charunwatthana P, et al. Characterization of G6PD genotypes and phenotypes on the northwestern Thailand-Myanmar border. PLoS One. 2014;9:e116063.
Glomglao W, Chansing K, Treesucon A, Siraprapapat P, Thongnoppakhun W, Sanpakit K, et al. Direct detection for G6PD Bangkok and G6PD Bangkok Noi mutations in the families with chronic nonspherocytic hemolytic anemia (CNSHA). Int J Lab Hematol. 2015;37:e21-4.
Laosombat V, Sattayasevana B, Janejindamai W, Viprakasit V, Shirakawa T, Nishiyama K, et al. Molecular heterogeneity of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variants in the south of Thailand and identification of a novel variant (G6PD Songklanagarind). Blood Cells Mol Dis. 2005;34:191-6.
Huang CS, Hung KL, Huang MJ, Li YC, Lui H, Tang TK. Neonatal jaundice and molecular mutations in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient newborn infants. Am J Hematol. 1996;51:19-25.
Singhamatr P, Wanotayan R, Suwanjunee S, Phudharaksa T, Laibua B, Meekaewkuhchorn A. Biochemical and molecular analysis of glucose-6-phosphate dehydrogenase in red blood cells. Thai Pediatric J. 2009;16:157-65.
Bang-Ce Y, Hongqiong L, Zhensong L. Rapid detection of common Chinese glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations by microarray-based assay. Am J Hematol. 2004;76:405-12.
Du CS, Ren X, Chen L, Jiang W, He Y, Yang M. Detection of the most common G6PD gene mutations in Chinese using amplification refractory mutation system. Hum Hered. 1999;49:133-8.
Meichen P, Min L, Lin Y, Jiaoren W, Xiaofen Z, Ying Z, et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene mutations detection by improved high-resolution DNA melting assay. Mol Biol Rep. 2013;40:3073-82.
Jing-bin Y, Hong-ping X, Can X, Zhao-rui R, Guo-li T, Fanyi Z, et al. Rapid and reliable detection of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene mutations in Han Chinese using high-resolution melting analysis. J Mol Diagn. 2010;12:305-11.
Joly P, Lacan P, Garcia C, Martin C, Francina A. Rapid genotyping of two common G6PD variants, African (A-) and Mediterranean, by high-resolution melting analysis. Clin Biochem. 2010;43:193-7.
Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Zuppi C, Giardina B, Capoluongo E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: review of the “old” and update of the new mutations. Blood Cells Mol Dis. 2012;48:154-65.
Kaplan M, Hammerman C. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a potential source of severe neonatal hyperbilirubinemia and kenicterus. Seminars in Neonatology. 2002;7:121-8.
WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bulletin of the World Health Organization. 1989;67:601-11.
Memon N, Weinberger B, Hegyi T, Aleksunes LM. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res. 2016;79:378-86.
Agrawal SK, Kumar P, Rathi R, Sharma N, Das R, Prasad R, et al. UGT1A1 gene polymorphisms in North Indian neonates presenting with unconjugated hyperbilirubinemia. Pediatr Res. 2009;65:675-80.
Iranpour R, Akbar MR, Haghshenas I. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates. Indian J Pediatr. 2003;70:855-7.
