Trichothiodystrophy with gonadal hypoplasia and delayed development: A case report
Keywords:
Delayed development, gonadal hypoplasia, sulfur-deficient brittle hair, tiger-tail hair, trichothiodystrophyAbstract
Trichothiodystrophy (TTD) encompasses the group of autosomal recessive disorders characterized by sulfur-deficient brittle hair and other neuroectodermal disorders which are highly variable in expression and severity. The hallmark of hair finding is alternating light and dark bands (tiger tail hair) under polarizing microscopy. We report a case of a 5-year-old Thai boy with TTD. He presented with short, brittle and coarse scalp hair since birth. The physical examination revealed micropenis and global delayed development.
References
Itin PH, Sarasin A, Pittelkow MR. Trichothiodystrophy: update on the sulfur-deficient brittle hair syndrome. J Am Acad Dermatol 2001; 44: 891-920.
Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D. Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications. DNA Repair 2010; 9: 2-10.
Lehmann AR. DNA repair-deficient diseases, xerodermapigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. Biochimie 2003; 85: 1101-11.
Faghri S, Tamura D, Kraemer KH, Digiovanna JJ. Trichothiodystrophy: a systematic review of 112 published cases characterizes a wide spectrum of clinical manifestations. J Med Genet 2008; 45: 609-21.
Cheng AS, Bayliss SJ. The genetics of hair shaft disorders. J Am Acad Dermatol 2008; 59: 1-22.
Liang C, Morris A, Schulcker S, et al. Structural and molecular hair abnormalities in trichithiodystrophy. J Invest Dermatol 2006;126: 2210-6.
Liang C, Kraemer KH, Morris A, et al. Characterization of tiger tail banding and hair shaft abnormalities in trichithiodystrophy. J Am Acad Dermatol 2005; 52: 224-32.
Cheng S, Stone J, de Berker D.Trichothiodystrophy and fragile hair: the distinction between diagnostic signs and diagnostic labels in childhood disease. Br J Dermatol 2009; 161: 1379-83.
McCuaig C, Marcoux D, Rasmussen JE, Werner MM, Gentner NE. Trichothiodystrophy associated with photosensitivity, gonadal failure and striking osteosclerosis. J Am Acad Dermatol 1993; 28: 820-6.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2014 Thai Journal of Dermatology
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ลงตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสาร ไม่จำเป็นต้องเห็นด้วย หรือร่วมรับผิดชอบใดๆ
บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารโรคผิวหนัง ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสารฯ หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใดๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักอักษรจากบรรณาธิการวารสารโรคผิวหนังก่อนเท่านั้น
