Bardet-Biedl Syndrome

  • วีระเดช พิศประเสริฐ สาขาวิชาโภชนวิทยาคลินิก ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น
คำสำคัญ: โรคอ้วนแบบทุติยภูมิ, โรคอ้วนจากกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรม, จอประสาทตาเจริญผิดเพี้ยน, สภาพนิ้วเกิน, ลักษณะทางเพศขั้นทุติยภูมิพัฒนาช้า, ความผิดปกติของขนเซลล์

บทคัดย่อ

               Bardet-Biedl syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย แต่ส่งผลกระทบต่อหลายระบบอวัยวะในร่างกาย ส่งผลต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ชายไทย 18 ปี มาตรวจด้วยปัญหาน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องมา 10 ปี จากการประเมินพบว่าผู้ป่วยอยู่ในเกณฑ์อ้วนมากผิดปกติ แลเริ่มมีภาวะแทรกซ้อน จำเป็นต้องรีบให้การรักษา นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีลักษณะทางคลินิกทีบ่งถึงโรคอ้วนแบบทุติยภูมิซึ่งเกิดจากกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่ ความผิดปกติทางสายตา สภาพนิ้วเกิน และภาวะฮอร์โมนเพศต่ำ ซึ่งสามารถวินิจฉัยภาวะ Bardet-Biedl syndrome ได้จากเกณฑ์การวินิจฉัยลักษณะทางคลินิก

Downloads

Download data is not yet available.

เอกสารอ้างอิง

นราชัย จุฬานนท์, วัธนีย์ ศรีพวาทกุล, วีระเดช พิศประเสริฐ. Morbid obesity patient with polydactyly and blurredvision. วารสารอายุรศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น 2558;1(3):64-6.

Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet 1999;36(6):437-46.

Bingham NC, Rose SR, Inge TH. Bariatric surgery in hypothalamic obesity. Front Endocrinol (Lausanne) 2012;3:23.

Buscher AK, Cetiner M, Buscher R, Wingen AM, Hauffa BP, Hoyer PF. Obesity in patients with Bardet-Biedl syndrome: influence of appetite-regulating hormones. Pediatr Nephrol 2012;27(11):2065-71.

Daskalakis M, Till H, Kiess W, Weiner RA. Roux-en-Y gastric bypass in an adolescent patient with Bardet-Biedl syndrome, a monogenic obesity disorder. Obes Surg 2010;20(1):121-5.

Farooqi IS, OûRahilly S. Monogenic obesity in humans. Annu Rev Med 2005;56:443-58.

Farooqi IS, OûRahilly S. Genetic obesity syndromes. In: Grant S, editor. The genetics of obesity. New York:Springer Science & Business Media; 2013. p.23-32.

Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Hum Genet 2013;21(1):8-13.

Grace C, Beasles P, Summerbell C, et al. Energy metabolism in Barbet-Biedl syndrome. Int J Obes Relat Metab Disord 2003;27(11):1319-24.

Guo DF, Rahmouni K. Molecular basis of the obesity associated with Bardet-Biedl syndrome. Trends Endocrinol Metab 2011;22(7):286-93.

Hrynchak PK. Bardet-Biedl syndrome. Optom Vis Sci 2000;77(5):236-43.

Iannello S, Bosco P, Cavaleri A, et al. A review of the literature of Bardet-Biedl disease and report of three cases associated with metabolic syndrome and diagnosed after the age of fifty. Obes Rev 2002;3(2):123-35.

Karaman A. Bardet-Biedl syndrome: a case report. Dermatol Online 2008;14(1):9.

Mûhamdi O, Ouertani I, Chaabouni-Bouhamed H. Update on the genetics of Bardet-biedl syndrome. Mol Syndromol 2014;5(2):51-6.

Milani D, Cerutti M, Pezzani L, Maffei P, Milan G, Esposito S. Syndromic obesity: clinical implications of a correct diagnosis. Ital J Pediatr 2014;40(1):33.

Mockel A, Perdomo Y, Stutzmann F, Letsch J, Marion V, Dollfus H. Retinal dystrophy in Bardet-Biedl syndrome and related syndromic ciliopathies. Prog Retin Eye Res 2011;30(4):258-74.

Moore SJ, Green JS, Fan Y, et al. Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study. Am J Med Genet A 2005;132A(4):352-60.

OûRahilly S, Farooqi IS. Genetics of obesity. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 2006;361(1471):1095-105.

Santos PR, Monteiro DL, de Paula PH, Monte Neto VL. Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome. J Bras Nefrol 2014;36(2):250-3.

Sherafat-Kazemzadeh R, Ivey L, Kahn SR, et al. Hyperphagia among patients with Bardet-Biedl syndrome. Pediatr Obes 2013;8(5):e64-7.

เผยแพร่แล้ว
2020-07-08
การอ้างอิงบทความ
ประเภทบทความ
รายงานผู้ป่วยที่น่าสนใจ

Most read articles by the same author(s)