โรคเลือดไร้บีต้าลิโพโปรตีน

ผู้แต่ง

  • ธรารัตน์ อุปถัมภ์ หน่วยงานโภชนศาสตร์คลินิก กลุ่มงานอายุรกรรม โรงพยาบาลหาดใหญ่ สงขลา
  • ดรุณีวัลย์ วโรดมวิจิตร สาขาวิชาโภชนวิทยาและชีวเคมีทางการแพทย์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
  • นลินี จงวิริยะพันธุ์ สาขาวิชาโภชนาการ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

คำสำคัญ:

โรคเลือดไร้บีต้าลิโพโปรตีน วิตามินที่ละลายในไขมัน

บทคัดย่อ

โรคเลือดไร้บีต้าลิโพโปรตีน เกิดจาก mutation ของ MTP gene บน chromosome 4 (4q22-24) ซึ่งถ่ายทอดแบบ auto somal recessive ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้าง apolipoprotein B ส่งผลให้ไม่สามารถดูดซึม ขนส่งไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันได้ การรักษาแม้ไม่สามารถแก้ไขที่ต้นเหตุ แต่การพยากรณ์โรคจะดีเมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องรวดเร็วและได้รับโภชนบำบัดที่เหมาะสมตั้งแต่เริ่มต้น

Downloads

Download data is not yet available.

References

Pandolfo M. Friedreich ataxia: the clinical picture. J Neurol. 2009;256 Suppl 1:3-8.

Jellinek EH, Kelly RE. Cerebellar syndrome in myxoedema. Lancet. 1960;2(7144):225-7.

Takaoka S, Kawakami Y, Fujino T, Oh-ishi F, Motokura F, Kumagai Y, et al. Somatosensory disturbance by methylmercury exposure. Environ Res. 2008;107(1):6-19.

Isa HM, Mohamed AM. Abetalipoproteinemia: Three Case Reports, a Novel Microsomal Triglyceride Transfer Protein Gene Mutation and a Literature Review.

Journal of Clinical Case Reports. 2016; 6; 9.

Khatun I, Walsh MT, Hussain MM. Loss of both phospholipid and triglyceride transfer activities of microsomal triglyceride transfer protein in abetalipoproteinemia. J Lipid Res. 2013;54(6):1541-9.

Welty FK. Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol. 2014;25(3):161-8.

Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA. Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:19.

Nutrition and diagnosis-related care -Eight edition 2015

Jung HH, Danek A, Walker RH. Neuroacanthocytosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:68.

Modern nutrition in health and disease edition 11, 2014

Zeissig S, Dougan SK, Barral DC, Junker Y, Chen Z, Kaser A, et al. Primary deficiency of microsomal triglyceride transfer protein in human abetalipoproteinemia is associated with loss of CD1 function. J Clin Invest. 2010;120(8):2889-99.

Bendelac A, Savage PB, Teyton L. The biology of NKT cells. Annu Rev Immunol. 2007;25:297-336.

Burnett JR, Bell DA, Hooper AJ, Hegele RA. Clinical utility gene card for: Abetalipoproteinaemia. Eur J Hum Genet. 2012;20(8).

Schaefer EJ. Lipoproteins, nutrition, and heart disease. Am J Clin Nutr. 2002;75(2):191-212

Mammis A, Pourfar M, Feigin A, Mogilner AY. Deep brain stimulation for the treatment of tremor and ataxia associated with abetalipoproteinemia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2012;2.

Uslu N, Gurakan F, Yuce A, Demir H, Tarugi P. Abetalipoproteinemia in an infant with severe clinical phenotype and a novel mutation. Turk J Pediatr. 2010;52(1):73-7.

Rashtian P, Najafi Sani M, Jalilian R. A Male Infant with Abetalipoproteinemia: A Case Report from Iran. Middle East J Dig Dis. 2015;7:181-4.

Downloads

เผยแพร่แล้ว

2020-08-18

Most read articles by the same author(s)