โรคเลือดไร้บีต้าลิโพโปรตีน
คำสำคัญ:
โรคเลือดไร้บีต้าลิโพโปรตีน วิตามินที่ละลายในไขมันบทคัดย่อ
โรคเลือดไร้บีต้าลิโพโปรตีน เกิดจาก mutation ของ MTP gene บน chromosome 4 (4q22-24) ซึ่งถ่ายทอดแบบ auto somal recessive ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้าง apolipoprotein B ส่งผลให้ไม่สามารถดูดซึม ขนส่งไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันได้ การรักษาแม้ไม่สามารถแก้ไขที่ต้นเหตุ แต่การพยากรณ์โรคจะดีเมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องรวดเร็วและได้รับโภชนบำบัดที่เหมาะสมตั้งแต่เริ่มต้น
References
Pandolfo M. Friedreich ataxia: the clinical picture. J Neurol. 2009;256 Suppl 1:3-8.
Jellinek EH, Kelly RE. Cerebellar syndrome in myxoedema. Lancet. 1960;2(7144):225-7.
Takaoka S, Kawakami Y, Fujino T, Oh-ishi F, Motokura F, Kumagai Y, et al. Somatosensory disturbance by methylmercury exposure. Environ Res. 2008;107(1):6-19.
Isa HM, Mohamed AM. Abetalipoproteinemia: Three Case Reports, a Novel Microsomal Triglyceride Transfer Protein Gene Mutation and a Literature Review.
Journal of Clinical Case Reports. 2016; 6; 9.
Khatun I, Walsh MT, Hussain MM. Loss of both phospholipid and triglyceride transfer activities of microsomal triglyceride transfer protein in abetalipoproteinemia. J Lipid Res. 2013;54(6):1541-9.
Welty FK. Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol. 2014;25(3):161-8.
Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA. Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:19.
Nutrition and diagnosis-related care -Eight edition 2015
Jung HH, Danek A, Walker RH. Neuroacanthocytosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:68.
Modern nutrition in health and disease edition 11, 2014
Zeissig S, Dougan SK, Barral DC, Junker Y, Chen Z, Kaser A, et al. Primary deficiency of microsomal triglyceride transfer protein in human abetalipoproteinemia is associated with loss of CD1 function. J Clin Invest. 2010;120(8):2889-99.
Bendelac A, Savage PB, Teyton L. The biology of NKT cells. Annu Rev Immunol. 2007;25:297-336.
Burnett JR, Bell DA, Hooper AJ, Hegele RA. Clinical utility gene card for: Abetalipoproteinaemia. Eur J Hum Genet. 2012;20(8).
Schaefer EJ. Lipoproteins, nutrition, and heart disease. Am J Clin Nutr. 2002;75(2):191-212
Mammis A, Pourfar M, Feigin A, Mogilner AY. Deep brain stimulation for the treatment of tremor and ataxia associated with abetalipoproteinemia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2012;2.
Uslu N, Gurakan F, Yuce A, Demir H, Tarugi P. Abetalipoproteinemia in an infant with severe clinical phenotype and a novel mutation. Turk J Pediatr. 2010;52(1):73-7.
Rashtian P, Najafi Sani M, Jalilian R. A Male Infant with Abetalipoproteinemia: A Case Report from Iran. Middle East J Dig Dis. 2015;7:181-4.
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
เนื้อหาและข้อมูลในบทความที่ตีพิมพ์ลงใน Thai JPEN วารสารโภชนบำบัด ถือเป็นข้อคิดเห็นและความรับผิดชอบของผู้เขียนบทความโดยตรงซึ่งกองบรรณาธิการวารสารไม่จำเป็นต้องเห็นด้วยหรือร่วมรับผิดชอบใด ๆ
บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ที่ได้รับการตีพิมพ์ใน Thai JPEN วารสารโภชนบำบัด ถือเป็นลิขสิทธิ์ของ Thai JPEN วารสารโภชนบำบัด หากบุคคลหรืหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนใดส่วนหนึ่งไปเผยแพร่หรือเพื่อกระทำการใด จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษรจาก Thai JPEN วารสารโภชนบำบัด ก่อนเท่านั้น
