กลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่อง

บทคัดย่อ

กลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่อง คือ กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีอุบัติการณ์โดยประมาณที่ 1 : 35,000 ของประชากรทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา ผู้ป่วยกลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่องในทารกแรกเกิดร้อยละ 50 พบว่ามีภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง และมีอัตราการเสียชีวิตสูงถึงร้อยละ 25 - 50 ตามมาด้วยอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรงในผู้รอดชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที กลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่องเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ 1 ใน 6 ชนิด หรือโปรตีนขนส่ง 2 ตัว ที่เกี่ยวข้องในวงจรยูเรีย ทำให้ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนแอมโมเนียให้อยู่ในรูปของยูเรียเพื่อขับออกผ่านไตได้ตามปกติ เกิดความเป็นพิษจากภาวะแอมโมเนียในเลือดสูงต่อระบบต่าง ๆ ภายในร่างกาย ในการรักษากลุ่มโรควงจรยูเรียบกพร่อง ควรจำกัดการรับประทานโปรตีนที่จะสลายไปเป็นแอมโมเนีย และเลือกรับประทานเฉพาะโปรตีนคุณภาพสูงร่วมกับการรับประทานยาซึ่งแบ่งเป็น 2 กลุ่ม ตามกลไกการออกฤทธิ์ กลุ่มแรกคือกลุ่มยาที่เป็น nitrogen scavengers ได้แก่ sodium benzoate, sodium phenylbutyrate, sodium phenylacetate และ glycerol phenylbutyrate กลุ่มที่สองคือ กลุ่มยาที่เป็น deficient metabolites ได้แก่ L-arginine, L-citrulline, และ carbamylglutamate โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อควบคุมระบบเมแทบอลิซึมที่จะส่งผลต่อการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของร่างกายให้เป็นปกติ และเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต