Urea Cycle Disorders
Keywords:
urea cycle disorders, hyperammonemia, sodium benzoate, arginineAbstract
Urea Cycle Disorders (UCDs) are metabolic genetic disorders with an estimated incidence of 1:35,000 in the United States newborn population. Fifty percent of neonatal UCDs develop hyperammonemia, with a mortality rate of 25 to 50 percent, followed by severe neurological symptoms in survivors if not treated promptly. UCDs are caused by abnormalities in one of the six enzymes or two transport proteins involved in the urea cycle, preventing the body from converting ammonia into urea to be normally excreted through the kidneys, which causes toxicity from hyperammonemia to various endogenous systems within the body. In the treatment of UCDs, patients should limit their intake of proteins that break down into ammonia and choose to consume only high-quality protein together with medication. Medications are divided into two groups based on their mechanism of action: 1. Nitrogen scavengers: sodium benzoate, sodium phenylbutyrate, sodium phenylacetate and glycerol phenylbutyrate 2. Deficient metabolites: L-arginine, L-citrulline, and carbamylglutamate. The aim of these drug treatments is to regulate the metabolism that affects normal growth or development and to prevent future complications.
References
พรสวรรค์ วสันต์. โรคพันธุกรรมเมแทบอลิก (Inherited metabolic disorders). ใน: กิตติ อังศุสิงห์, นวลอนงค์ วิศิษฎสุนทร, อัจฉรา สัมบุณณานนท์, วาณี วิสุทธิ์เสรีวงศ์, กฤตย์วิกรม ดรุงค์พิศิษฐ์กลุ, บรรณาธิการ. กุมารเวชปฏิบัติทันยุค. กรุงเทพมหานคร: ชวนพิมพ์; 2542. หน้า 233-49.
Scaglia F, Brunetti-Pierri N, Kleppe S, Marini J, Carter S, Garlick P, et al. Clinical consequences of urea cycle enzyme deficiencies and potential links to arginine and nitric oxide metabolism. J Nutr. 2004;134(10):2775S-82S.
Mew NA, Simpson KL, Gropman AL, Lanpher BC, Chapman KA, Summar ML. Urea cycle disorders overview. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington; 2003 [cited 2021 Jun 27]. 1-21. Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/pdf/Bookshelf _NBK1217.pdf
Redant S, Empain A, Mugisha A, Kamgang P, Attou R, Honoré P, et al. Management of late onset urea cycle disorders - a remaining challenge for the intensivist? Ann Intensive Care. 2021;11(1):1-10.
พิสิฏฐ์ ประพันธ์วัฒนะ. บทที่ 12 ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการเมแทบอลิซึม. ใน: เมแทบอลิซึมและโภชนาการ. [อินเทอร์เน็ต]. กรุงเทพมหานคร: ภาควิชาชีวเคมี คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย; 2555 [สืบค้น 3 เมษายน 2564]. เข้าถึงได้จาก: http://biochem.md.chula.ac.th/Data/PDF%20files/IEM2555.pdf.
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Karall D, Lindner M, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1192-230.
Stone WL, Basit H, Jaishankar G. Urea cycle disorders [Internet]. Bethesda, MD: National Center for Biotechnology Information; 2021 [cited 2021 Jun 27]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482363
Daniel LI, Angulo-Cruz I, Sánchez-Abdon L, Patricio-Martínez A. Disturbance of the glutamate-glutamine cycle, secondary to hepatic damage, compromises memory function. Front Neurosci. 2021;15:1-16.
Lerma EV. Blood Urea Nitrogen (BUN) [Internet]. New York: Medscape; 2019 [cited 2021 Jun 27]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/2073979-overview
Barmore W, Azad F, Stone WL. Physiology, urea cycle [Internet]. Treasure Island: StatPearls; 2021. [cited 2021 Jun 27]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513323
Batshaw M, Monahan P. Treatment of urea cycle disorders. Enzyme. 1987;38(1-4):242-50.
Maines E, Urru S, Burri E, Piccoli G, Pedrolli A, Pasqualini A, et al. Formulation and clinical evaluation of sodium benzoate oral solution for the treatment of urea cycle disorders in pediatric patients. AAPS PharmSciTech. 2020;21(100):1-8.
Balado A, Fernández A, Barrientos I, Montero J, Rey I, Ferreiro A, et al. 3PC-005 Stability study of a 10% sodium benzoate oral solution. Section 3: Production and compounding. Eur J Hosp Pharm. 2019;26(Suppl 1):A39.
Hussein Q. Paediatric formulations of L-arginine for the use in urea cycle disorders [Internet]. Düsseldorf: Heinrich Heine University; 2009 [cited 2021 Jun 27]. Available from: https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DerivateServlet/Derivate-13784/Promotion,%20Qaed%20Abdul%20Hussein.pdf
The United States Pharmacopeial Convention. General Chapters <795> Pharmaceutical Compounding – Nonsterile Preparations [Internet]. Maryland: The United States Pharmacopeial Convention; updated 2020 May 1 [cited 2021 Jul 13]. Available from: https://www.uspnf.com/sites/default/files/usp_pdf/EN/USPNF/revisions/gc-795-rb-notice-20200424.pdf
Bawaskar HS, Bawaskar PH, Bawaskar PH. Chinese restaurant syndrome. Indian J Crit Care Med. 2017;21(1):49–50.
Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis. 2012;7(1):32.
The United States Pharmacopeial Convention. General Chapters <795> Pharmaceutical Compounding - Nonsterile Preparations [Internet]. Maryland: The United States Pharmacopeial Convention; updated 2019 Dec 1 [cited 2021 Jul 13]. Available from: https://www.uspnf.com/sites/default /files/usp_pdf/EN/USPNF/revisions/gc-795-postponement-rb-notice-20191122.pdf
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2022 Association of Hospital Pharmacy (Thailand)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
ข้อความภายในบทความที่ตีพิมพ์ในวารสารเภสัชกรรมโรงพยาบาลทั้งหมด รวมถึงรูปภาพประกอบ ตาราง เป็นลิขสิทธิ์ของสมาคมเภสัชกรรมโรงพยาบาล (ประเทศไทย) การนำเนื้อหา ข้อความหรือข้อคิดเห็น รูปภาพ ตาราง ของบทความไปจัดพิมพ์เผยแพร่ในรูปแบบต่าง ๆ เพื่อใช้ประโยชน์ในเชิงพาณิชย์ ต้องได้รับอนุญาตจากกองบรรณาธิการวารสาร (สมาคมเภสัชกรรมโรงพยาบาล (ประเทศไทย)) อย่างเป็นลายลักษณ์อักษร
สมาคมเภสัชกรรมโรงพยาบาล (ประเทศไทย) อนุญาตให้สามารถนำไฟล์บทความไปใช้ประโยชน์และเผยแพร่ต่อได้ โดยอยู่ภายใต้เงื่อนไขสัญญาอนุญาตครีเอทีฟคอมมอน (Creative Commons License: CC) โดย ต้องแสดงที่มาจากวารสาร – ไม่ใช้เพื่อการค้า – ห้ามแก้ไขดัดแปลง, Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0)
ข้อความที่ปรากฏในบทความในวารสารเป็นความคิดเห็นส่วนตัวของผู้เขียนแต่ละท่านไม่เกี่ยวข้องกับสมาคมเภสัชกรรมโรงพยาบาล (ประเทศไทย) และบุคลากรในสมาคมฯ แต่อย่างใด ความรับผิดชอบองค์ประกอบทั้งหมดของบทความแต่ละเรื่องเป็นของผู้เขียนแต่ละท่าน หากมีความผิดพลาดใด ๆ ผู้เขียนแต่ละท่านจะรับผิดชอบบทความของตนเอง ตลอดจนความรับผิดชอบด้านเนื้อหาและการตรวจร่างบทความเป็นของผู้เขียน ไม่เกี่ยวข้องกับกองบรรณาธิการ
.png){kind=spacer}
