ความชุกและชนิดการกลายพันธุ์ของยีนเบตาธาลัสซีเมียในคู่สามี-ภรรยา ที่เสี่ยงต่อโรคเบตาธาลัสซีเมีย: ข้อมูลเขตสุขภาพที่ 10 พ.ศ. 2557 - 2564
การกลายพันธุ์ของยีนเบตาธาลัสซีเมียในคู่สามี-ภรรยาที่เสี่ยง
คำสำคัญ:
เบตาธาลัสซีเมีย, คู่เสี่ยง, เขตสุขภาพที่ 10บทคัดย่อ
โรคเบตาธาลัสซีเมียเป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีความชุกสูงในประชากรไทย การศึกษานี้รวบรวมข้อมูลผลการตรวจวินิจฉัยยีนเบตาธาลัสซีเมียระดับโมเลกุล ย้อนหลัง 8 ปี ตั้งแต่ พ.ศ. 2557-2564 ของห้องปฏิบัติการเทคนิคการแพทย์ โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยอุบลราชธานี ซึ่งเป็นศูนย์ตรวจของรัฐแห่งเดียวที่ให้บริการตรวจวินิจฉัยเบตาธาลัสซีเมียระดับโมเลกุลในเขตสุขภาพที่ 10 เพื่อศึกษาความชุกและชนิดการกลายพันธุ์ของยีนเบตาธาลัสซีเมีย ผลการศึกษากลุ่มตัวอย่างส่งตรวจจากหญิงตั้งครรภ์และสามีที่เป็นคู่เสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรเป็นโรคเบตาธาลัสซีเมีย จากการตรวจคัดกรองทั้งหมด 1,248 คู่ พบเป็นกลุ่มเสี่ยงจริง จำนวน 1,203 คู่ ให้ผลตรวจการกลายพันธุ์ยีนเบตาธาลัสซีเมียเป็นบวก จำนวน 483 คู่ โดยชนิดการกลายพันธุ์ของยีนเบตาธาลัสซีเมียที่พบมากที่สุด คือ Nucleotide-28 (A-G) ที่ร้อยละ 30.7 รองลงมา คือ CD41/42 (-TTCT) ที่ร้อยละ 28.5 และ CD17 (A-T) ที่ร้อยละ 14.6 โดยเป็นคู่เสี่ยงที่มีโอกาสให้กำเนิดบุตรเป็นโรคเบตาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จำนวน 254 คู่ (ร้อยละ 52.6) ข้อผิดพลาดในการส่งตัวอย่างต่อเพื่อตรวจวินิจฉัยเบตาธาลัสซีเมียระดับโมเลกุลโดยไม่จำเป็น จำนวน 45 คู่ ส่วนใหญ่ร้อยละ 93.3 (42 คู่) เกิดจากผลตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินได้ปริมาณ Hb A2 สูงปลอม การศึกษานี้วิเคราะห์ผลการตรวจที่รวบรวมจากศูนย์บริการเพียงแห่งเดียว ซึ่งมีโรงพยาบาลบางแห่งส่งตรวจศูนย์บริการอื่น การรวบรวมข้อมูลจากหลายศูนย์บริการจะทำให้ได้ข้อมูลที่สะท้อนความจริงเกี่ยวกับสถานการณ์ความชุกและชนิด การกลายพันธุ์ของยีนเบตาธาลัสซีเมียในพื้นที่ภาคตะวันออกเฉียงเหนือตอนล่างได้ดียิ่งขึ้น
References
Thalassemia Foundation of Thailand. The First Annual Conference on thalassemia prevention and control in Thailand; 1993 April 30; Songkla, Thailand: Prince of Songkla University: Thailand; 1993
Fucharoen S, Winichagoon P. Thalassemia in Southeast Asia: problem and strategy for prevention and control. Southest Asian J Trop Med Public Health 1992; 23: 647−55.
ชลันดา ลาวิลาศ, สุภาพร ช่างคำ, กมลชนก งามดี, ไพเราะ แสนหวัง, นวินดา เจียมบุญศรี, รสริน การ-เพียร. เอกสารสืบเนื่องการประชุมวิชาการ วิทยาลัยแพทยศาสตร์และการสาธารณสุข ครั้งที่ 6 Thailand 4.0 กับผู้สูงอายุไทยเรื่อง สถานการณ์การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียระดับโมเลกุลในภาคตะวันออกเฉียงเหนือตอนล่าง: ข้อมูล 3 ปีย้อนหลังจากศูนย์รับบริการตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมีย 1 แห่ง. วันที่ 3 พฤษภาคม 2560. อุบลราชธานี: มหาวิทยาลัยอุบลราชธานี; 2560.
Fucharoen S, Fucharoen G, Sriroongrueng W, Laosombat V, Jetsrisuparb A, Prasatkaew S, et al. Molecular basis of beta-thalassemia in Thailand: analysis of beta-thalassemia mutations using the polymerase chain reaction. Hum Genet 1989; 84: 41-6.
สุทัศน์ ฟู่เจริญ, วรรวรรณ ตันไพจิตร, กิตติ ต่อจรัส, วิปร วิประกษิต, อรุโณทัย มีแก้วกุญชร, บรรณาธิการ. แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย. กรุงเทพ: สถาบันสุขภาพแห่งชาติมหาราชินี, 2557.
Yamsri S, Sanchaisuriya K, Fucharoen G, Sae-ung N, Ratanasiri T, Fucharoen S, Prevention of severe thalassemia in northeast Thailand: 16 years of experience at a single university center, Prenat. Diagn. 2010; 30(6): 540–546.
คณะทำงานทบทวนแนวทางปฏิบัติในการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมีย. แนวทางปฏิบัติในการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมีย. นนทบุรี: กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์, 2559.
Sae-ung N, Srivorakun H, Fucharoen G, Yamsri S, Sanchisuriya K, Fucharoen S. Phenotypic expression of hemoglobins A2, E and F in various hemoglobin E related disorders. Blood Cells Mol Dis. 2012; 48(1): 11-6.
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
Copyright (c) 2023 วารสารกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
