การตรวจคัดกรองโรคภาวะบกพร่องฮอร์โมนต่อมหมวกไตแต่กำเนิดชนิดขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ของทารกแรกเกิดในพื้นที่ภาคตะวันออกเฉียงเหนือตอนบนของประเทศไทย
คำสำคัญ:
โรคภาวะบกพร่องฮอร์โมนต่อมหมวกไตแต่กำเนิด, การตรวจคัดกรอง, กระดาษซับเลือด, อีไลซ่าบทคัดย่อ
โรคภาวะบกพร่องฮอร์โมนต่อมหมวกไตแต่กำเนิด (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) เป็นโรคพันธุกรรม เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ทารกแรกเกิดมีภาวะเสียน้ำ เสียเกลือ และอวัยวะเพศกำกวมในเด็กหญิงถ้าผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมและทันเวลาจะเสียชีวิตได้ การศึกษานี้เป็นการศึกษานำร่องการตรวจคัดกรองโรค CAH ในเขตสุขภาพที่ 8 เพื่อหาอุบัติการณ์การเกิดโรคและปัจจัยที่มีผลต่อการตรวจคัดกรอง โดยเก็บตัวอย่างกระดาษซับเลือดจากทารก จำนวน 39,503 ราย สำหรับตรวจวิเคราะห์ระดับ 17-OHP (17α-Hydroxyprogesterone) โดยวิธี ELISA พบผลบวก จำนวน 34 ราย ตรวจยืนยันผล 33 ราย และมีผลบวก 20 ราย แต่ไม่พบทารกเป็นโรค CAH ชนิดรุนแรง ทารกที่มีผลการตรวจคัดกรองมีผลบวก พบว่ามีอายุครรภ์มารดาและน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์ร้อยละ 76.47 และ 61.76 ตามลำดับ และเมื่อทำการเปรียบเทียบค่ามัธยฐาน 17-OHP ในกลุ่มตัวอย่างตรวจคัดกรองปกติแบ่งตามอายุครรภ์และน้ำหนักแรกเกิด พบว่าทารกที่คลอดก่อนกำหนดและน้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์จะมีระดับ 17-OHP สูงกว่าทารกแรกเกิดที่คลอดตามกำหนดและน้ำหนักปกติอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p < 0.001) และปัจจัยที่มีผลต่อระดับ 17-OHP คือ อายุครรภ์มารดาและน้ำหนักแรกเกิด
References
Tsuji A, Konishi K, Hasegawa S, Anazawa A, Onishi T, Ono M, et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Tokyo, Japan from 1989 to 2013: a retrospective population-based study. BMC Pediatr 2015; 15: 209. (8 pages).
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95(9): 4133-60.
Sheikh Alshabab LI, AlebrahIm A, Kaddoura A, Al-Fahoum S. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: a five-year retrospective study in the Children's Hospital of Damascus, Syria. Qatar Med J 2015; 2015(1): 11. (6 pages).
Gidlöf S, Wedell A, Guthenberg C, von Döbeln U, Nordenström A. Nationwide neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a 26-year longitudinal prospective population-based study. JAMA Pediatr 2014; 168(6): 567-74.
Morikawa S, Nakamura A, Fujikura K, Fukushi M, Hotsubo T, Miyata J, et al. Results from 28 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Sapporo. Clin Pediatr Endocrinol 2014; 23(2): 35-43.
Reviews of inborn errors of metabolism. In: Seymour CA, Thomason MJ, Chalmers RA, Addison GM, Bain MD, Cockburn F, et al. Newborn screening for inborn errors of metabolism: a systematic review. Health Technol Assess. 1997; 1(11): 9-35.
Janejai N, Krasao P, Phansang J, Pankarnjanato R, Charoensiriwatana W. Congenital adrenal hyperplasia: should nationwide screening be implemented in Thailand? Southeast Asian J Trop Med Public Health 2003; 34(Suppl 3): 170-3.
Somboonnithiphol K, Panamonta O, Kiatchoosakun P, Jirapradittha J, Panamonta M, Lumbiganon P, et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Srinagarind Hospital, Khon Khaen University Thailand. Asian Biomed 2011; 5(6): 855-9.
Nimkarn S, Likitmaskul S, Sangacharoenkit P, Pathomvanich A, Sawathiparnich P, Wacharasindhu S, et al. Ambiguous genitalia: an overview of 22 years experience and the diagnostic approach in the Pediatric Department, Siriraj Hospital. J Med Assoc Thai 2002; 85(Suppl 2): S496-505.
Bunraungsak S, Klomchan T, Sahakitrungruang T. Growth pattern and pubertal development in patients with classic 21-hydroxylase deficiency. Asian Biomed 2013; 7(6): 787-94.
Jaruratanasirikul S, Thongseiratch T. Diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia: 20-years experience in Songklanagarind Hospital. J Med Assoc Thai 2013; 96(3): 288-93.
อำนาจ วงษ์สุวรรณ. การศึกษาผู้ป่วย Congenital Adrenal Hyperplasia ในสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ระหว่าง พ.ศ. 2533-2538. [วิทยานิพนธ์]. แพทย์เฉพาะทาง สาขากุมารเวชศาสตร์. กรุงเทพฯ: สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี; 2540.
Pearce M, DeMartino L, McMahon R, Hamel R, Maloney B, Stansfield DM, et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New York State. Mol Genet Metab Rep 2016; 7: 1-7.
Kopacek C, de Castro SM, Prado MJ, da Silva CM, Beltrão LA, Spritzer PM. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Southern Brazil: a population based study with 108,409 infants. BMC Pediatr 2017; 17(1): 22. (7 pages).
van der Kamp HJ, Oudshoorn CG, Elvers BH, van Baarle M, Otten BJ, Wit JM, et al. Cutoff levels of 17-alpha-hydroxyprogesterone in neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia should be based on gestational age rather than on birth weight. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90(7): 3904-7.
