การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับกลุ่มอาการดาวน์และโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย โดยวิธี Molecular Karyotyping
คำสำคัญ:
โครโมโซมผิดปกติ, กลุ่มอาการดาวน์, Microdeletion/microduplication syndrome, อณูพันธุศาสตร์, การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดบทคัดย่อ
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดมีความสำคัญในการควบคุมและป้องกันกลุ่มอาการดาวน์และโครโมโซมผิดปกติในหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีทางอณูพันธุศาสตร์ BACs-on-Beads (BoBsTM) เป็นวิธีตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์และโครโมโซมผิดปกติคู่ที่ 13, 18, X และ Y รวมถึง microdeletion/microduplication syndromes 9 ชนิด อย่างรวดเร็ว การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินประสิทธิภาพการตรวจ
วินิจฉัยโดยวิธีอณูพันธุศาสตร์ในตัวอย่างน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์ 15-22 สัปดาห์ จำนวน 1,004 ราย ศึกษาเปรียบเทียบกับวิธี conventional karyotyping จากการเพาะเลี้ยงน้ำคร่ำซึ่งเป็นวิธีมาตรฐาน ผลการศึกษาพบความผิดปกติทางโครโมโซม 26 ตัวอย่าง เป็น aneuploidies 23 ตัวอย่าง (Down syndrome 10 ตัวอย่าง Edwards syndrome 7 ตัวอย่าง Klinefelter syndrome 1 ตัวอย่าง Patau syndrome 1 ตัวอย่าง Triple X syndrome 1 ตัวอย่าง และ Turner syndromes 3 ตัวอย่าง) ผลทั้งหมดสอดคล้องกับวิธีมาตรฐาน นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัย microdeletion/microduplication syndromes ได้ 3 ตัวอย่าง (22q11.2 microdeletion 1 ตัวอย่าง และ 22q11.2 microduplication 2 ตัวอย่าง) ซึ่งวิธีดั้งเดิมตรวจไม่พบ วิธีการนี้ได้บูรณาการสู่การให้บริการตามมาตรฐานสากล ISO 15189:2012 ณ สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข การตรวจทางอณูพันธุศาสตร์นับเป็นวิธีที่น่าเชื่อถือและรวดเร็วในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย ทั้งชนิด aneuploidies และ microdeletion/microduplication syndromes โดยไม่ต้องเพาะเลี้ยงน้ำคร่ำนับเป็นการสนับสนุนการควบคุมและป้องกันกลุ่มอาการดาวน์และโครโมโซมผิดปกติของประเทศ
References
Al-Biltagi M. Epidemiology and prevalence of Down syndrome. In: Al-Biltagi M, editor. Down syndrome children - an update. Sharjah, U.A.E: Bentham Science Publishers; 2015. p. 3-44.
Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. Down syndrome: an insight of the disease. J Biomed Sci 2015; 22: 41. (9 pages).
Pangkanon S, Sawasdivorn S, Kuptanon C, Kabchan P. The prevalence of congenital anomalies in Thailand. Thai J Pediatr 2016; 55(2): 85-92.
Rojnueangnit K, Khaosamlee P, Chunsuwan I, Vorravanpreecha N, Lertboonnum T, Rodjanadit R, et al. Quality of life and comprehensive health supervision for children with Down syndrome in Thailand. J Community Genet 2020; 11(3): 351-8.
van den Driessen Mareeuw FA, Coppus AMW, Delnoij DMJ, de Vries E. Quality of health care according to people with Down syndrome, their parents and support staff-A qualitative exploration. J Appl Res Intellect Disabil 2020; 33(3): 496-514.
Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr 2010; 169(12): 1445-52.
Moorthie S, Blencowe H, Darlison MW, Gibbons S, Lawn JE, Mastroiacovo P, et al. Chromosomal disorders: estimating baseline birth prevalence and pregnancy outcomes worldwide. J Community Genet 2018; 9(4): 377-86.
Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Down's syndrome. Recent trends in the United States. JAMA 1981; 246(7): 758-60.
Jaruratanasirikul S, Kor-Anantakul O, Chowvichian M, Limpitikul W, Dissaneevate P, Intharasangkanawin N, et al. A populationbased study of prevalence of Down syndrome in Southern Thailand. World J Pediatr 2017; 13: 63-9.
Park GW, Kim NE, Choi EK, Yang HJ, Won S, Lee YJ. Estimating nationwide prevalence of live births with Down syndrome and their medical expenditures in Korea. J Korean Med Sci 2019; 34(31): e207. (12 pages).
Liu H, Gao Y, Hu Z, Lin L, Yin X, Wang J, et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low-coverage whole-genome sequencing of plasma DNA. PLoS One 2016; 11(7): e0159233. (11 pages).
Dahl F, Ericsson O, Karlberg O, Karlsson F, Howell M, Persson F, et al. Imaging single DNA molecules for high precision NIPT. Sci Rep 2018; 8: 4549. (8 pages).
Rattanasiri T. Common obstetrics problemsin fetal diagnosis and treatment. Khon Kaen, Thailand: Faculty of Medicine, Khon Kaen University; 2018.
Wanapirak C, Piyamongkol W, Sirichotiyakul S, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, et al. Fetal Down syndrome screening models for developing countries; Part I: Performance of maternal serum screening. BMC Health Serv Res 2019; 19: 897. (7 pages).
Silva M, de Leeuw N, Mann K, Schuring-Blom H, Morgan S, Giardino D, et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet 2019; 27: 1-16.
Bui TH. Prenatal cytogenetic diagnosis: gone FISHing, BAC soon! Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30(3): 247-51.
Gekas J, van den Berg DG, Durand A, Vallée M, Wildschut HI, Bujold E, et al. Rapid testing versus karyotyping in Down's syndrome screening: cost-effectiveness and detection of clinically significant chromosome abnormalities. Eur J Hum Genet 2011; 19: 3-9.
Vialard F, Simoni G, Aboura A, De Toffol S, Molina Gomes D, Marcato L, et al. Prenatal BACs-on-Beads™: a new technology for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2011; 31(5): 500-8.
Fang Y, Wang G, Gu L, Wang J, Suo F, Gu M, et al. Application of karyotype analysis combined with BACs-on-Beads for prenatal diagnosis. Exp Ther Med 2018; 16(4): 2895-900.
Galehdari H, Barati M, Mahmoudi M, Shahbazian N, Masihi S, Zamani M, et al. Validity of chromosomal aneuploidies testing during pregnancy: a comparison of karyotype, interphase-FISH and QF-PCR techniques. Biomed Res 2018; 29(10): 2164-8.
Choy KW, Kwok YK, Cheng YKY, Wong KM, Wong HK, Leung KO, et al. Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads™ assay versus karyotyping for prenatal detection of chromosomal abnormalities: a retrospective consecutive case series. BJOG 2014; 121(10): 1245-52.
Mann K, Fox SP, Abbs SJ, Yau SC, Scriven PN, Docherty Z, et al. Development and implementation of a new rapid aneuploidy diagnostic service within the UK National Health Service and implications for the future of prenatal diagnosis. Lancet 2001; 358(9287): 1057-61.
UK Department of Health. Our inheritance, our future: realising the potential of genetics in the NHS. London: TSO (The Stationery Office); 2003.
García-Herrero S, Campos-Galindo I, Martínez-Conejero JA, Serra V, Olmo I, Lara C, et al. BACs-on-Beads technology: a reliable test for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis. Biomed Res Int 2014; 2014: 590298. (7 pages).
Miao Z, Liu X, Hu F, Zhang M, Yang P, Wang L. Combined use of bacterial artificial chromosomes-on-beads with karyotype detection improves prenatal diagnosis. Mol Cytogenet 2019; 12: 9. (8 pages).
Hastings R, Howell R, Bricarelli FD, Kristoffersson U, Cavani S. Specific constitutional cytogenetic guidelines: A common uropean framework for quality assessment for constitutional, acquired and molecular cytogenetic investigations. ECA Newslett 2012: 30; 11-9.
McGillivray G, Hui L, Halliday J. Prenatal screening and diagnosis of chromosomal and genetic conditions in the fetus in pregnancy. The Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists; 2016.
ISO 15189:2012. Medical laboratories-Requirements for quality and competence. 3rd ed. Geneva, Switzerland: International Organization for Standardization; 2012.
Schneider F, Maurer C, Friedberg RC. International Organization for Standardization (ISO) 15189. Ann Lab Med 2017; 37(5): 365-70.
Panichkriangkrai W, Topothai C, Saengruang N, Thammatach-aree J, Tangcharoensathien V. Universal access to sexual and reproductive health services in Thailand: achievements and challenges. Sex Reprod Health Matters 2020; 28(2): 1-6.
Kunsiripunyo J, Srirot W. Preparation of counseling nurses to support Down syndrome screening system in all age groups of pregnant women. JPNC 2021; 32: 237-52.
Mellali S, Haoud K, Gouas L, Khaled MB, Vago P, Moulessehoul S. Prenatal BoBsTM in the cytogenetic analysis of products of spontaneous miscarriage. S Afr Med J 2015; 105(10): 870-3.
Farra C, Nassar AH, Mirza F, Abdouni L, Souaid M, Awwad J. BACs-on-Beads™ assay, a rapid aneuploidy test, improves the diagnostic yield of conventional karyotyping. Mol Biol Rep 2020; 47: 169-77.
Huang H, Zhang M, Wang Y, Lin N, He D, Chen M, et al. Application of the BACs-on-Beads™ assay for rapid prenatal detection application of BoBs™ for PND of aneuploidies and microdeletions. Mol Reprod Dev 2018; 85(2): 146-54.
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
Copyright (c) 2022 วารสารกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
