การศึกษาประสิทธิภาพการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในหญิงไทยตั้งครรภ์ด้วยวิธี Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เปรียบเทียบกับ วิธี Quadruple Test (QT)
ประสิทธิภาพการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT เปรียบเทียบกับวิธี QT
คำสำคัญ:
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม, Noninvasive prenatal testing, Quadruple test, การตรวจโครโมโซมบทคัดย่อ
ปัจจุบันการตรวจคัดกรองด้วยวิธี quadruple test (QT) สามารถคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ได้ร้อยละ 81 เมื่อพบความเสี่ยงสูงต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจยืนยันซึ่งทำให้มีความเสี่ยงแท้งบุตรจากการเจาะร้อยละ 0.5 รายงานการตรวจดีเอ็นเอทารกในครรภ์จากตัวอย่างเลือดมารดาด้วยวิธี noninvasive prenatal testing (NIPT) มีความแม่นยำสูง การวิจัยนี้จึงได้ศึกษาประสิทธิภาพการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธี NIPT เปรียบเทียบกับวิธี QT โดยวิธีเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม (karyotyping) เป็นวิธียืนยัน ผลการตรวจกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ จำนวน 2,120 ราย จากโรงพยาบาล 24 แห่ง ในปีงบประมาณ พ.ศ. 2565 พบว่าวิธี NIPT ตรวจได้ผลเสี่ยงสูงจำนวน 19 ราย (ร้อยละ 0.90) เจาะน้ำคร่ำส่งตรวจ karyotype จำนวน 19 ราย พบทารกมีความผิดปกติทั้งหมดในขณะที่วิธี QT พบผลเสี่ยงสูง จำนวน 669 ราย (ร้อยละ 31.56) เจาะน้ำคร่ำส่งตรวจ karyotype จำนวน 563 ราย มีผลโครโมโซมผิดปกติจำนวน 19 ราย (ร้อยละ 3.37) การติดตามทารกจำนวน 1,557 ราย (ผล QT เสี่ยงต่ำ 1,451 ราย และปฏิเสธการเจาะน้ำคร่ำ 106 ราย) ที่อายุหนึ่งเดือนหลังคลอดไม่พบทารกมีกลุ่มอาการดาวน์ การประเมินด้วยสถิติ Kappa ที่ระดับความเชื่อมั่น 95% เพื่อเปรียบเทียบวิธี NIPT กับวิธี QT พบว่าไม่มีความสอดคล้องกัน (KC = 0.040) เมื่อเปรียบเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจยืนยันทางโครโมโซม พบว่าวิธี NIPT มีความสอดคล้องกันในระดับดีมาก (KC = 1.000) ในขณะที่วิธี QT ไม่มีความสอดคล้อง (KC = 0.000) สรุปได้ว่าการตรวจด้วยวิธี NIPT มีความแม่นยำสูงและช่วยลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อส่งตรวจยืนยันเมื่อเทียบกับวิธี QT ได้ร้อยละ 30.66 สามารถนำไปใช้ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
References
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ. การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome screening). [ออนไลน์].2554; [สืบค้น 28 ต.ค. 2564]; [32 หน้า]. เข้าถึงได้ที่: URL:https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lecturestopics/residents-fellows/1757.
Wasant P, Kamolsilp M. The study of birth defects in the newborns at Siriraj Hospital (1990-1991). Siriraj Hosp Gaz 1993; 45(11): 749-58.
พิศพรรณ วีระยิ่งยง, จอมขวัญ โยธาสมุทร, ศรวณีย์ ทนุชิต, ศุภวรรธน์ เพิ่มผลสุข, สุธีนุช ตั้งสถิตย์กุลชัย, ณัฐธิดา มาลาทอง, และคณะ. รายงานฉบับสมบูรณ์การประเมินโครงการนำร่องการป้องกันและควบคุมกลุ่มอาการดาวน์ (โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ). นนทบุรี: สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข; 2559.
พีระยุทธ สานุกูล. การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์โดยวิธี Quadruple Marker Test. ว. ศูนย์อนามัยที่ 7 ขอนแก่น 2561; 10(1): 1-11.
ศูนย์อนามัยที่ 7 ขอนแก่น กรมอนามัย. โครงการป้องกันการเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์ เขตสุขภาพที่ 7 ปีงบประมาณ 2562. [ออนไลน์]. 2562; [สืบค้น 25 ต.ค. 2564]; [27 หน้า]. เข้าถึงได้ที่: URL: http://203.157.71.148/data/cluster/mom/download/Down62.pdf.
คณะอนุกรรมการอนามัยแม่และเด็ก พ.ศ. 2556-2558, คณะอนุกรรมการมาตรฐานวิชาชีพ พ.ศ. 2556-2558. แนวทางเวชปฏิบัติของราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย เรื่องการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีตั้งครรภ์. กรุงเทพฯ: ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย; 2557.
คณะกรรมการจัดทำคู่มือปฏิบัติงานการตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ทางห้องปฏิบัติการ. คู่มือการตรวจทางห้องปฏิบัติการกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์. นนทบุรี: กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข; 2562. หน้า 8-18.
Wright CF, Burton H. The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis. Hum Reprod Update 2009; 15(1): 139-51.
Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, et al. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges. Int J Womens Health 2015; 7: 113-26.
Dahl F, Ericsson O, Karlberg O, Karlsson F, Howell M, Persson F, et al. Imaging single DNA molecules for high precision NIPT. Sci Rep 2018; 8(1): 4549. (8 pages).
DELFIA time-resolved fluorescence assays. [online]; [cited 2021 Oct 15]. Available from: URL: https://www.perkinelmer.com/th/labproducts-and-services/application-supportknowledgebase/delfia/delfia-trf-assays.html#DELFIAtime-resolvedfluorescenceassays-Assayprinciple.
Vanadis® NIPT system noninvasive prenatal testing. [online]; [cited 2021 Oct 15]; [8 screens]. Available from: URL: https://resources.perkinelmer.com/lab-solutions/resources/docs/bro_vanadis_labbrochure.pdf.
Landis JR, Koch GG. The measurement of observer agreement for categorical data. Biometrics 1977; 33(1): 159-74.
Lamb NE, Freeman SB, Savage-Austin A, Pettay D, Taft L, Hersey J, et al. Susceptible chiasmate configurations of chromosome 21 predispose to non-disjunction in both maternal meiosis I and meiosis II. Nat Genet 1996; 14(4): 400-5.
Morris JK. Commentary: clustering in Down syndrome. Int J Epidemiol 2008; 37(5): 1179-80.
Capalbo A, Hoff mann ER, Cimadomo D, Ubaldi FM, Rienzi L. Human female meiosis revised: new insights into the mechanisms of chromosome segregation and aneuploidies from advanced genomics and time-lapse imaging. Hum Reprod Update 2017; 23(6): 706-22.
Sperling K, Scherb H, Neitzel H. Population monitoring of trisomy 21: problems and approaches. Mol Cytogenet 2023; 16: 6. (12 pages).
Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45(5): 530-8.
Hartwig TS, Ambye L, Sørensen S, Jørgensen FS. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) - a systematic review. Prenat Diagn 2017; 37(6): 527-39.
Dai R, Yu Y, Zhang H, Li L, Jiang Y, Liu R, et al. Analysis of 17,428 pregnant women undergoing non-invasive prenatal testing for fetal chromosome in Northeast China. Medicine 2021; 100(6): e24740. (6 pages).
Grati FR, Malvestiti F, Ferreira JC, Bajaj K, Gaetani E, Agrati C, et al. Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results. Genet Med 2014; 16(8): 620-4.
Boon EM, Faas BH. Benefits and limitations of whole genome versus targeted approaches for noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Prenat Diagn 2013; 33(6): 563-8.
Yaron Y. The implications of non-invasive prenatal testing failures: a review of an under-discussed phenomenon. Prenat Diagn 2016; 36(5): 391-6.
Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert- Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn 2013; 33(7): 667-74.
Fiorentino F, Bono S, Pizzuti F, Mariano M, Polverari A, Duca S, et al. The importance of determining the limit of detection of non invasive prenatal testing methods. Prenat Diagn 2016; 36(4): 304-11.
Guy GP, Hargrave J, Dunn R, Price K, Short J, Thilaganathan B. Secondary non-invasive prenatal screening for fetal trisomy: an effectiveness study in a public health setting. BJOG 2021; 128(2): 440-46.
Pooh RK, Masuda C, Matsushika R, Machida M, Nakamura T, Takeda M, et al. Clinical validation of fetal cfDNA analysis using rolling circle-replication and imaging technology in Osaka (CRITO Study). Diagnostics 2021; 11(10): 1837. (22 pages).
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
Copyright (c) 2024 วารสารกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
