การตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบิน อี ในโรงพยาบาลมหาราช นครราชสีมา
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
ภูมิหลัง: พาหะธาลัสซีเมีย ชนิดอีเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว (single gene disorder) ที่พบปอยในประเทศไทย ถ้าคู่สมรสเป็นธาลัสซีเมียชนิดเบต้า อาจทำให้ทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิด เบต้าธาลัสซีเมีย อีโมโกสบิน อี ซึ่งเป็น โรคที่อาจมีอาการซีดรุนแรงหลังคลอดและวัยเด็กได้ การตรวจคัดกรองธาลัส ซีเมียจึงมีความสำคัญในการตรวจหาคู่สมรสที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย
วัตถุประสงค์: ศึกษาเปรียบเทียบการใช้ OF, MCV และ DCIP ในการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียชนิดอีโมโกลบิน อี ในโรงพยาบาลมหาราช นครราชสิมา
ผู้ป่วยและวิธีการ: วิจัยเชิงพรรณนาแบบศึกษาย้อนหลัง ตั้งแต่เดือน 1 มกราคม พ.ศ. 2549 ถึง 30 มิถุนายน พ.ศ.2553 จากผู้มารับบริการฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลมหาราช นครราชสิมา ที่ไม่มีภาวะโลหิตจาง ที่ได้รับการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย โดยใช้ OF, MCV และ DCIP และได้รับการตรวจยืนยันการวินิจฉัย ธาลัสซีเมีย โดยการทำ Hemoglobin typing
ผลการศึกษา: สตรีตั้งครรภ์ที่ไม่มีภาวะโลหิตจาง และมีผลตรวจคัดกรอง OF และ/หรือ MCV และ/หรือ DCIP เป็นบวกจำนวน 1,166 ราย เมื่อตรวจยืนยันด้วย Hb typing พบ พาหะธาลัสซีเมียชนิด อี (รวมทั้ง Heterozygous Hb E(EA) 746 ราย (ร้อยละ 62.27) และHomozygous Hb E (EE) 110 ราย(ร้อยละ 9.18) ) และ ผล A2A 311 ราย (ร้อยละ 25.96) การใช้ DCIP อย่างเดียว ในการตรวจ คัดกรองพาหะธาลัสซีเมียชนิด อี มีค่า sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value เป็นร้อยละ 91.4, 83.6, 93.94, 80 ตามลำดับ การใช้ MCY <80 fL ในการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียชนิด อี ดีกว่าการใช้ OF โดยมีค่า sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value เป็นร้อยละ 73.1, 61.74, 84.01, 45.50 และร้อยละ 69.47, 15.76, 69.39, 15.81 ตามลำดับ
เมื่อตรวจคัดกรองสองวิธีด้วย DCIP กับ OF หรือ DCIP กับ MCV <80 fL ได้ค่า sensitivity ใกล้เคียงกัน คือร้อยละ 99.65 และ 98.25 ตามลำดับ แต่ให้ค่า false positive rate ดีขึ้น โดยพบว่า DCIP, DCIP กับ OF, DCIP กับ MCV < 80 fL จะได้ค่า false positive rate เป็นร้อยละ 20, 13.04, 8.98
สรุป: การศึกษานี้ พบพาหะธาลัสซีเมียชนิด อี โดยเฉพาะ Heterozygous Hb E (EA) มากที่สุด DCIP สามารถตรวจดัดกรองพาหะฮาลัสซีเมียชนิด อี ได้ดีที่สุด การใช้ OF หรือ MCV(<80fL) มาใช้ร่วมกับ DCIP ในการตรวจคัดกรอง พาหะธาลัสซีเมียชนิด อี พบว่าทำให้ค่าความไวเพิ่มสูงขึ้นเกือบ 100 เปอร์เซนต์
Article Details
References
Wasi P, Pootrakul S, Pootrakul P, Pravatmuang P, Winichagoon P, Fucharoen S. Thalassemia in Thailand. Ann N Y Acad Sci 1980; 344: 352-63.
Wasi P. Haemoglobinopathies including thalassaemia. Part 1: Tropical Asia. Clin Haematol 1981; 10: 707-29.
Kanokpongsakdi S, Winichagoon p, Fucharoen S. Control of thalassemia in Southeast Asia. J Paediatr Obstet Gynecol 1990 : 16 (Suppl) : 9-14.
สุทัศน์ ฟูเจริญ, ปราณี ฟูเจริญ, Thalassemia in Thailand : problem and prenatal diagnosis. ใน : เสาวคนธ์ อัจจิมากร, เฉลิมศรี ธนันตเศรษฐ, บรรณาธิการ. การวินิจฉัยและรักษาทารกในครรภ์. กรุงเทพมหานคร : บริษัทพิมพ์ดี จำกัด, 2535 : 90-9.
วิจารณ์ พาณิช. คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์สำหรับธาลัสซีเมีย. สงขลานครินทร์เวชสาร 2534; 9: 221-34.
วิชัย เหล่าสมบัติ. ธาลัสซีเมีย. กรุงเทพมหานคร : โอ เอส พริ้น ติ้ง เฮาส์, 2541 : 1-6.
Wong P, Thanormrat P, Sritipayawan S, Taytiwat P, Jermnim N, Niyomthom S, et al. Prevalence of thalassemia trait from screening program in pregnant women of Phitsanulok. Thai J Hematol Transfus Med 2004; 14: 181-6.
Department of Provincial Administration. Ministry of Interior Thailand. Thailand’s birth rate [homepage on the Internet]. 2007 [cited 2007 Aug 21]. Available from: https://www.dopa.go.th/
World Health Organization. Iron deficiency anaemia: assessment, prevention, and control: A guide for programme managers. Geneva: WHOPress; 2001
Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ. 2001;79:704-712.
Fucharoen S, Winichagoon P. Thalassemia in Southeast Asia: problem and strategy for prevention and control. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1992;23:647-655.
Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Sae-ung N, Dangwibul S, Fucharoen S. A simplified screening strategy for thalassaemia and haemoglobin E in rural communities in southeast Asia. Bull World Health Organ 2004; 82: 364-72
Chappie L, Harris A, Phelan L, Bain BJ. Reassessment of a simple chemical method using DCIP for screening for haemoglobin E. J Clin Pathol 2006; 59: 74-6.
Wiwanitkit V, Suwansaksri J, Paritpokee N. Combined one-tube osmotic fragility (OF) test and dichlorophenol-indolphenol (DCIP) test screening for hemoglobin disorders, an experience in 213 Thai pregnant women. Clin Lab 2002; 48: 525-8.
Kannadit P, Chantana P, Kasem R, Kanyarat T, Somchai S. Low cost combination of DCIP and MCV was better than that of DCIP and OF in the screening for hemoglobin E. J Med Assoc Thai 2008; 91 (10)" 1499-504.