กลุ่มอาการออสตีโอเจนเนสิส อิมเพอร์เฟคตา : รายงานผู้ป่วย 1 ราย

บทคัดย่อ

     รายงานผู้ป่วย Osteogenesis Imperfecta ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติของกระดูก ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ก่อให้เกิดภาวะกระดูกเปราะแตกหักง่าย โดยพบอุบัติการณ์ 1:30,000 ของทารกเกิดมีชีพ ผู้ป่วยเด็กชาย อายุ 6 ปี รายนี้มาโรงพยาบาลสตึกด้วย เรื่อง กระดูกหักบ่อย แม้ ได้รับบาดเจ็บไม่รุนแรง การหักของกระดูกซ้ำๆ ทำให้มีการเชื่อมต่อของกระดูกผิดแนว เกิดภาวะขาข้างขวาผิดรูปเด็กจึงเดินไม่ได้ ตรวจพบตาขาวมีสีฟ้า และพบว่าบิดาของผู้ป่วยมีภาวะกระดูกหักบ่อยๆ ในวัยเด็กจนเกิดความพิการของขาทั้งสองข้างต้องใช้เข่าเดินแทนเท้า และบิดาของผู้ป่วยก็มีตาขาวสีฟ้า เช่นเดียวกับผู้ป่วย