กลุ่มอาการออสตีโอเจนเนสิส อิมเพอร์เฟคตา : รายงานผู้ป่วย 1 ราย

Main Article Content

วรวุฒิ โอฬารวณิช

บทคัดย่อ

     รายงานผู้ป่วย Osteogenesis Imperfecta ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติของกระดูก ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ก่อให้เกิดภาวะกระดูกเปราะแตกหักง่าย โดยพบอุบัติการณ์ 1:30,000 ของทารกเกิดมีชีพ ผู้ป่วยเด็กชาย อายุ 6 ปี รายนี้มาโรงพยาบาลสตึกด้วย เรื่อง กระดูกหักบ่อย แม้ ได้รับบาดเจ็บไม่รุนแรง การหักของกระดูกซ้ำๆ ทำให้มีการเชื่อมต่อของกระดูกผิดแนว เกิดภาวะขาข้างขวาผิดรูปเด็กจึงเดินไม่ได้ ตรวจพบตาขาวมีสีฟ้า และพบว่าบิดาของผู้ป่วยมีภาวะกระดูกหักบ่อยๆ ในวัยเด็กจนเกิดความพิการของขาทั้งสองข้างต้องใช้เข่าเดินแทนเท้า และบิดาของผู้ป่วยก็มีตาขาวสีฟ้า เช่นเดียวกับผู้ป่วย

Article Details

บท
รายงานผู้ป่วย

References

1. W.Timothy Ward, Holly W. Davis, Greg Bisignani, Edward N. Hanley. Generalized Musculoskeletal disorders. In: Basil J. Zitelli, Holly W. Davis, editors. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 3th ed. Singapore: Mosby yearbook; 1997. P.679-81.

2. Joan C. Marini. Osteogenesis Imperfecta. In: Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 16th ed. Philadelphia : W.B. Saunders Company; 2000. p.2128-30.

3. Kenneth Lyons Jones. Smith’s Recognizable patterns of human malformation. 5th ed. Philadelphia : W.B. Saunders Company; 1997.

4. Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. Bouquot. Oral & Maxillofacial Pathology. 2 nd.ed. Philadelphia : W.B. Saunders Company; 2002.

5. สมจิดร์ จารุรัตนศิริกุล. แคลเซียม ฟอสฟอรัส และความผิดปกติของกระดูกที่พบบ่อยในผู้ป่วยเด็ก. กรุงเทพมหานคร : โอ เอส พริ้นตง เฮาส์, 2541.