ไมโตคอนเดรียล มัยโอพาตี, เอ็นเซพฟาลอพาตี, ภาวะกรดแลกติกในเลือดสูงร่วมกับภาวะคล้ายสมองขาดเลือด (MELAS) : รายงานผู้ป่วย 1 ราย

Main Article Content

ศิรินภา บำรุงนา

บทคัดย่อ

รายงานเด็กหญิงไทยอายุ 14 ปี มารักษาตัวที่โรงพยาบาลบุรีรัมย์ด้วยอาการชัก โดยได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นสมองอักเสบ (encephalitis) จากเชื้อไวรัสผู้ป่วยมีอาการชักซํ้า 4 ครั้งในช่วงเวลา 3 เดือน พยาธิสภาพใน สมองจากภาพเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และ MRI มีการย้ายตำแหน่งจากเดิมในการชักแต่ละครั้ง ทำให้การวินิจฉัย ว่าสมองอักเสบจากเชื้อไวรัสไม่สามารถอธิบายการเจ็บป่วยได้ทั้งหมด ผู้ป่วยได้รับการตรวจทางพันธุกรรม และ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)ในที่สุด MELAS เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย อาการที่นำผู้ป่วยมาพบแพทย์ ก็หลากหลาย การวินิจฉัยจึงทำได้ยาก การตรวจทางรังสีวิทยาที่ช่วยในการวินิจฉัยคือ MRI และ MRS ในรายงาน นี้จะอธิบายลักษณะภาพทางรังสีวิทยาของสมองที่พบใน ME LAS รวมถึงการวินิจฉัยแยกโรค

Article Details

บท
รายงานผู้ป่วย

References

1. Blaser SI. MELAS. In: Osborn AG, Salzman KL, Barkovich AJ. Diagnostic Imaging brain. 2nd ed. Canada: Amirsys Inc; 2010:p.1-9-14.

2. Pauli W, Zarzycki A, Krzysztalowski A, Walecka A. CT and MRI imaging of the brain in MELAS syndrome. Polish Journal of Radiology 2013;78(3):61-65.

3. Castillo M, Kwock L, Green C, MELAS syndrome: Imaging and Proton MR spec­troscopic findings. AJNR 1995;16:233-9.

4. Cheon JE, Kim 10, Elwang YS. Leukodys­trophy in Children : A pictorial review of MR imaging features. Radiographics 2002;22:461-476.

5. Scaglia F. MELAS Syndrome Treatment & Management. eMedicine Journal. Last update:14/11/14. Available from:URL: https://emedicine.medscape.com/article/946864-treatment.

6. Scaglia F. MELAS Syndrome. NORD National Organization for Rare Disorders. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/melas-syndrome/.

7. Tawankanjanachot I, Channarong NS, Phanthumchinda K. Auditory Symptoms: A critical clue for Diagnosis of MELAS. J Med Assoc Thai 2005;88:1715-20.

8. Singmaneesakulchai S, Limothai N, Jagota P, Bhidayasiri R. Expanding spectrum of abnormal movements in MELAS syndrome (Mitochondrial myopa­thy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes). Movement disor­ders 2012;27:1495-97.

9. Quigley EP. Acute cerebral ischemia-in­farction. In: Osborn AG, Salzman KL, Barkovich AJ. Diagnostic Imaging brain 2nd ed. Canada: Amirsys Inc, 2010. p.1-4-108.

10. Barkovich AJ. Leigh Syndrome. In: Osborn AG, Salzman KL, Barkovich AJ. Diagnostic Imaging brain 2nd ed. Canada: Amirsys Inc, 2010.p.1-9-10.

11. Blaser SI. Kearns-Sayre Syndrome. In: Osborn AG, Salzman KL, Barkovich AJ. Diagnostic Imaging brain. 2nd ed. Canada: Amirsys Inc ; 2010:p.1-9-18.